Kamis, 22 Oktober 2009

genetika

PEMBAHASAN

2.1. STRUKTUR DANFUNGSI ORGANEL SEL

2.1.1. Perbedaan sel prokariotik dengan sel eukariotik

Sel prokariot terdapat pada mikroorganisme sel tunggal seperti bakteri,ganggang hijau(cyanobacteria).Sedangkan sel eukariot terdapat pada makroorganisme yaitu tumbuhan dan hewan makroorganisme,seperti fungi,ganggang dan protozoa.Pada prokariot,senyawa genetik ditempatkan di dalam suatu badan inti atau badan serupa inti yang tidak dikelilingi oleh membrane.Sedangkaneukariot memiliki inti sel yang amat kompleks dan dikelilingi oleh selubung inti yang terdiri dari dua membran.

Ciri-ciri


prokariot


eukariot

Ukuran Sel :

Diameter


0,2-5 μm


2-100 μm

Struktur Genetik :

· Membran sel

· Nukleolus

· Kromosom



-

-

DNA sirkuler


+

+

DNA linier

Struktur Sitoplasma :

· Retikulum endoplasmma

· Mitokondria

· Lisosom

· Ribosom

· Sitoskleton

· Dinding sel yang mengandung peptidoglikan


-

-

-

70S

-

+


+

+

+

80S

+

_

2.1.2. Struktur dan fungsi membran sel

Membran sel merupakan bagian terpenting bagi kehidupan sel.Membran sel bersifat dinamik dan fluid(cair).Fungsi membrane sel adala memisahkan bagian dalam sel dari lingkungan ekstrasekuler dan embatasi kompartmen internal dari sel-sel eukariot,yang meliputi inti sel dan organel-organel sitoplasmik.

Struktur membran plasma

· Lipid Bilayer : lapisan ganda kontinu,gugus molekul polar (hidrofil),di setiap lapisan mengarah ke bagian luar,bagian yang hidrofob terlindungi di lingkungan air(bersifat amfipatik).

· Protein : partikel menembus edalam atau melapisi lapisa lipid

· Karbohidrat : biomarker di permukaan sel.

- Karbohidrat yang berikatan dengan protein disebut glikoprotein

- Karbohidrat yang berikatan dengan lemak disebut glikolipid

Fungsi Membran Sel

Ø Sebagai pembungkus isi sel dan membentuk system endomembran

Contoh : retikulum endoplasma,aparatus golgi,lisosom

Ø Menghasilkan selaput/penghalang yang bersifat semi permiabel,untuk menyaring masuknya zat kedalam sel,mencegah pertukaran molekul dari satu sisi ke bagian lainnya.

Ø Sebagai sarana transport larutan dari dalam dan keluar sel.

Ø Memberikan respon terhadap rangsangan luar,protein integral sebagai reseptor menerima sinyal dari lingkungan.

Ø Interaksi interseluler,membran plasma memperantarai interaksi antar sel dalam orhanisme multiseluler.

Ø Tempat untuk aktivitas biokimia,beberapa kimia dikatalis oleh protein protein integral membrane yang berfungsi sebagai katalisator.

Ø Transduksi energi,terlibat dalam proses perubahan energi ke bentuk energi lain.

Contoh, membran dalam (inermembran) kloroplas berfungsi untuk mengubah energi cahaya menjadi energi kimia dalam proses fotosintesis

2.1.3. Nukleus dan Nukleolus

Nukleus merupakan pusat pengatur di dalam sel. Nukleus ini mengatur reaksi- reaksi kimia yang terjadi di dalam sel dan reproduksi sel. Ringkasnya, nucleus mengandung sejumlah besar asam deoksiribonukleat, yang telah kita sebut sebagai gen selama beberapa tahun ini. Gen ini menentukan sifat- sifat protein enzim yang terdapat di dalam sitoplasma. Untuk mengatur proses reproduksi, gen ini mula- mula berkembang biak sendiri , dan sesudah ini akan menyempurnakan pembelahan sel melalui suatu proses khususyang disebut sebagai mitosis untuk membentuk dua sel anakan , dimana tiap- tiap sel anakan ini akan menerima dua susunan gen.

Inti dari banyak sel ternyata mengandung satu atau lebih struktur yang terang yang disebut sebagai nucleolus. Nukleolus, seperti halnya kebanyakan organel- organel yang lain yang telah kita bicarakan, ternyata tak mempunyai membrane yang terbatas. Malahan sebenarnya nucleoli ini merupakan suatu struktur yang sederhana yang mengandung banyak sekali asam ribonukleat dan protein semacam yang dijumpai dalam ribosom. Nukleolus ini menjadi besar sekali bila sedang aktif mensintesis protein. Gen- gen dari kelima pasang kromosom yang terpisah kemudian akan mensintesis asam ribonukleat dan kemudian menyimpannya di dalam nucleolus, mula-mula sebagai RNA bentuk fibrilar yang longgar sampai akhirnya sampai memadat membentuk bagian dari ribosom yang berbentuk granular. Bagian dari ribosom ini sebaliknya akan diangkut melalui pori- pori selubung inti (nuclear membrane) menuju ke sitoplasma untuk kemudian bergabung bersama- sama membetuk ribosom yang sudah masak yang mempunyai peran penting dalam pembentukan protein entah dalam bentuk sitosolatau bergabung dengan reticulum endoplasmic.

2.1.4. Mitokondria

Mitokondria juga disebut sebagai pembangkit tenaga listrik didalam sel. Tanpa mitokondria maka sei- sel tar mampu menyadap jumlah energy yang berarti dari makanan yang dimakan dan oksigen dan akibatnya fungsi- fungsi yang penting dari sel akan berhenti. Mitokondria adalah suatu organ yang dikonsentrasikan dibagian dalam sel yang sangat berperan dalam penyediaan energy untuk metabolisme. Ukuran dan bentuk dari mitokondria ternyata juga berbeda- beda, beberapa diantaranya hanya berdiameter sebesar beberapa ratus milimikron dan bentuknya globular sedangkan yang lain diameternya dapat mencapai 1 mikron, dapat sampai 7 mikron, dan bentuknya filament.

Mitokondra terdiri atas dua lapisan ganda lipid- membrane protein: sebuah membrane luar dan sebuah membrane dalam. Membran bagian dalam ini ternyata terdiri atas lipatan- lipatan yang membentuk. Membrane bagian dalam ini berbentuk lipatan- lipatan yang membentuk rak- rak yang dilekati oleh enzim – enzim oksidatif. Sebagai tambahan, ruangan dibagian dalam dari mitokondria terisi matriks ( bahan batu- batuan berupa gel ) yang trediri atas banyak sekali enzim yang larut didalamnya yang sangat berperan dalam penyadapan energy dari bahan- bahan makanan yang dimakan. Enzim- enzim ini bekerjasama dengan enzim- enzimoksidatif terhadap rak- rak tadi sehingga terjadi oksidasi bahan- bahan makanan, sehingga terbentuklah karbondioksida dan air. Energi yang terlepas kemudian akan dipakai untuk mensintesis bahan yang mengandung kadar energy yang tinggi sekali yakni ATP. ATP ini kemudian diangkut keluar dari mitokondria dan berfungsi melewati sel keluar dari mitokondria dan berfungsi melewati sel keluar dan melepaskan energy yang diperlukan (bilamana memang diperlukan) untuk mengadakan fungsi- fungsi sel.

Pada dasarnya mitokondria itu merupakan struktur yang dapat memperbanyak dirinya sendiri (dengansendirinya) yang berarti bahwa satu mitokondria dapat membentuk mitokondria kedua, mitokondria ketiga, dan begitu selanjutnya, hal ini diperlukan oleh sel untuk meningkatkan jumlah ATP-nya. Asam deoksiribonukleat merupakan bahan dasar yang mengatur perbanyakan yang berlangsung dengan sendirinya tadi (replikasi) dari semua bahan- bahan yang terdapat di dalam sel. Sekarang ini telah dapat didemonstrasikan bahan ini mempunyai peran yang sama di dalam mitokondria, namun sekarang tidak seluruhnya begitu sebab dalam proses replikasi tadi, kebanyakan protein dan lipid yang telah dibentuk didalam sitoplasma ini akan bergabung di dalam mitokondria sewaktu membesar dan kemudian menguncup lagi untuk membentuk mitondria baru.

2.1.5. Lisosom, Peroksisom, dan Sitoskeleton

2.1.6. Ribosom, Retikulum Endoplasma, Apparatus Golgi

2.2. GENETIKA DASAR

2.2.1. Genetika Dasar (Hukum Mendel)

Seorang biarawan dari Austria, bernama Gregor Johann Mendel, menjelang akhir abad ke-19 melakukan serangkaian percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum). Dari percobaan yang dilakukannya selama bertahun-tahun tersebut, Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. Berkat karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika.

Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, terutama karena tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya. Selain itu, kacang ercis merupakan tanaman yang dapat menyerbuk sendiri. Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara.

Ada tujuh sifat yang diamati oleh Mendel pada kacang ercis, yaitu :

· Biji bulat (dominan) dibandingkan dengan biji keriput (resesif)

· Biji warna kuning (dominan) dibandingkan dengan biji warna hijau (resesif)

· Buah warna hijau (dominan) dibandingkan dengan buah warna kuning (resesif)

· Buah mulus (dominan) dibandingkan dengan buah berlekuk (resesif)

· Buah berwarna ungu (dominan) dibandingkan dengan buah berwarna putih (resesif)

· Letak bunga aksial/di ketiak tamanan (dominan) dibandingkan dengan bunga terminal (resesif)

· Batang panjang (dominan) dibandingkan dengan batang pendek (resesif)

Mendel dapat memberi kesimpulan penting dari penelitiannya, yaitu :

a. Hibrid adalah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda

b. Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur menandakan ada faktor-faktor tertentu yang mengambil peranan dalam pemindahan sifat ke generasi berikutnya.

c. Faktor-faktor keturunan jika mengikuti distribusi yang logis maka suatu hukum akan diketahui dengan cara persilangan.

Hukum I Mendel (Mendel’s Laws of segregation)

Hukum mendel I adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet.Hukum segregasi menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi tau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid. Hukum Mendel I dapat kita pelajari dari persilangan monohybrid. Pada saat pembentukan gamet, pasangan alel akan berpisah secara bebas. Misalnya genotip suatu tanaman Aa, maka gamet yang dibentuk akan membawa gen A dan gen a.

Persilangan monohybrid

Persilangan monohibrid adalah perkawinan yang menghasilkan pewarisan satu karakter dengan dua sifat beda. Bila tanaman kacang ercis berbunga ungu disilangkan dengan ercis berbunga putih maka generasi anakan mereka adalah 100% tanaman berbunga ungu. Namun bila tanaman berbunga ungu hasil persilangan itu dikawinkan sesamanya, keturunannya menunjukkan 75% tanaman berbunga ungu dan 25% bunga berwarna putih.

P : ♀Tinggi x ♂ Pendek

DD dd

Gamet D d

ê

F1 : Tinggi

Dd

Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)

ê

F2 : DD = Tinggi

Dd = Tinggi

Dd = Tinggi

Dd = Pendek

Tinggi : Pendek = 3 : 1

Hukum II Mendel (The Mendelian Laws of independent assortment)

Hukum II mendel atau dinamakan dengan hukum penggabungan bebas mengenai ketentuan penggabungan bebas yang harus menyertai terbentuknya gamet pada perkawinan dihibrid. Hukum II Mendel dapat dipelajari dari perkawinan dihibrid. Misalnya suatu individu memiliki genotip AaBb maka A dan a serta B dan b akan memisah kemudian kedua pasangan tersebut akan bergabung secara bebas sehingga kemungkinan gamet yang akan terbentuk akan memiliki sifat AB, Ab, aB, ab.

Persilangan Dihibrid

Persilangan dihibrid adalah perkawinan yang menghasilkan pewarisan dua karakter yang berlainan. Misalnya persilangan kacang ercis berbiji bulat dan berwarna kuning dengan berbiji keriput dan berwarna hijau. Ternyata hasil persilangan adalah 100% anakan berbiji bulat dan berwarna kuning.

P : ♀ Kuning, halus x Hijau, keriput ♂

GGWW ggww

Gamet GW gw

ê

F1 : Kuning, halus

GgWw

Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw )

ê
F2 :

Gamet ♂

Gamet ♀


GW



Gw


gW


gw

GW


GGWW

(kuning,halus)


GGWw

(kuning,halus)


GgWW

(kuning,halus)


GgWw

(kuning,halus)

Gw


GGWw

(kuning,halus)


GGww

(kuning,keriput)


GgWw

(kuning,halus)


Ggww

(kuning,keriput)

gW


GgWW

(kuning,halus)


GgWw

(kuning,halus)


ggWW

(hijau,halus)


ggWw

(hijau,halus)

Gw


GgWw

(kuning,halus)


Ggww

(kuning,keriput)


ggWw

(hijau,halus)


ggww

(hijau,keriput)

Persilangan resiprok

Persilangan resiprok (persilangan kebalikan) ialah persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan yang semula dilakukan dan akan tampak menghasilkan keturunan yang sama.

Persilangan Kembali (“Backcross”)

Backcross adalah persilangan antara hybrid F1 dengan induknya jantan atau betina yang homozigot dominan. Contohnya jika marmot jantan hitam homozigotik BB disilangkan dengan marmot betina putih homozigotik bb.

P ♂ BB x ♀ bb

Hitam putih

F1 Bb

Hitam

“Backcross” ♂ Bb x ♀ BB

Hitam Putih

F2






B

B


BB

Hitam

b


Bb

Hitam

Persilangan UJi silang (“Testcross”)

Uji silang Testcross antara hybrid F1 dengan individu yang homozigot resesif, menghasilkan keturunan 1:1. Sebagai contoh, suatu tanaman yang fenotipenya tinggi (D-) dapat ditentukan genotipenya (DD atau Dd) melalui silang uji dengan tanaman homozigot resesif (dd). Kemungkinan hasilnya dapat dilihat pada diagram berikut ini.

DD x dd Dd x dd

ê ê

Dd (tinggi) 1 Dd (tinggi)

1 dd (pendek)

Persilangan Intermedier

Sifat intermedier adalah sifat diantara yang dimiliki oleh kedua induknya. Sebagai contoh dapat digunakan penyerbukan silang pada tanaman Bunga Pukul Empat (Mirabilus Jalapa). Jika tanaman berbunga merah MM diberikan kepada tanaman berbunga putih mm, maka didapatkan tanaman F1 heterozigot berbunga merah jambu (genotif Mm)

2.2.2. Modifikasi Hukum Mendel

Kodominansi

Kodominansi adalah keadaan dalam heterozigot dimana dua anggota dari sepasang alel menyokong fenotip, yang kemudian merupakan campuran dari sifat-sifat fenotip yang dihasilkan oleh salah satu keadaan homozigot. Peristiwa kodominansi pada manusia, ditemui pada:

1. Menurunnya golongan darah system MN

2. Anemia sel sabit

3. Golongan darah system ABO

IAIB x IAIB

ê

1 IAIA (golongan darah A)

2 IAIB (golongan darah AB)

1 IBIB (golongan darah B)

Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1

Gen Letal

Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian individu. Gen letal dibagikan atas :

a. Gen dominan letal (Ayam creeper, tikus kuning, huntington’s chorea, brackhidaktili)

b. Gen resesif letal (Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal & banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan)

Interaksi Gen

Interaksi gen adalahn penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotip, tetapi menimbulkan fenotip-fenotip yang merupakan hasil kerjasama atau interaksi dua pasang gen non-alelik

Contoh pada pewarisan bentuk jengger ayam

P : RRpp x rrPP

mawar kacang

ê

F1 : RrPp

walnut

F2 : 9 R-P- walnut

3 R-pp bulat

3 rrP- kacang walnut : mawar : kacang : tunggal

1 rrpp tunggal 9 : 3 : 3 : 1

1. Epistasi, ialah peristiwa bahwa sebuah gen mengalahkan pengaruh gen yang bukan alelnya. Dapat dibedakan:

Epistasi Dominan

Pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo).

P : WWYY x wwyy

Putih Hijau

ê

F1 : WwYy

Putih

F2 : 9 W-Y- Putih

3 W-yy Putih

3 wwY- Kuning Putih : Kuning : Hijau

1 wwyy Hijau 12 : 3 : 1

Epistasi Resesif

Contohnya terjadi pada tikus

P CCAA x ccaaa

Hitam putih

F1 CcAa

Hitam

F2 9 C-A- = Hitam

3 C-aa = Abu-abu

3 ccA- = Putih

1ccaa = putih

9:3:4

2. Gen-gen komplementer

gen komplementer adalah gen-gen dominan yang berlainan tetapi bila tyerdapat bersama-sama dalam genotip akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Contohnya pada peristiwa bisu tuli :

P DDee x ddEE

bisu tuli bisu tuli

F1 DdEe

Normal

P2 DdEe x DdEe

Normal normal

F2 9 D-E- = normal

3 D-ee = bisu tuli

3 ddE- = bisu tuli

1 ddee = bisu tuli 9:7

2.2.3. Penurunan Sifat Autosom dan Rangkai Seks pada Manusia

1. Penurunan Sifat Autosom

Penurunan Sifat Dominan Autosom

Ciri khasnya adalah pewarisannya secara vertical, yaitu biasanya timbul pewarisan sifatnya tidak terdapat pada orangtuanya melainkan terdapat pada orang lain yang masih berhubungan saudara. Ciri-ciri pewarisan sifatnya dapat terlihat.

1. Polidaktili (Jari Lebih)

Suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan P, sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan atau pada kakinya. Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp.

2. Kemampuan mengecap Phenilthiocarbamida (PTC)

PTC merupakan suatu zat kimia, yang bagi semua orang zat ini terasa pahit. Mereka yang dapat merasakan pahitnya disebut "taster", yang lainnya yang tidak dapat merasakan apa-apa disebut buta kecap "nontaster".

3. Thalasemia

Kelainan darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah. Thalasemia merupakan kelainan genetic yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya memiliki sedikit kemampuan untuk mengikat oksigen.

4. Dentinogenesis Imperfecta (Gigi Opaselen)

Suatu kelainan pada gigi manusia dengan dentin berwarna putih seperti susu (opaselen). Disebabkan oleh gen dominan D, sedangkanalelnya resesif d bila homozigotik menyebabkan normal. Cara pewarisannya sama dengan polidaktil.

5. Anonychia

Adanya kelainan pada kuku jari tangan atau kaki yang tidak baik tumbuhnya bahkan tidak ada sama sekali. Penyebabnya adalah gen dominan An pada autosom.

6. Retinal aplasia

Suatu kelainan yang menyebabkan manusia terlahir dalam keadaan buta.

7. Katarak

Suatu penyakit mata yang menyebabkan seseorang menjadi buta. Penyebabnya adalah gen dominan K.

8. Lesung pipit, dagu belah, tumbuh rambut tebal di tangan, lengan, dan dada, serta kemampuan untuk membelokkan ibu jari hingga sudut yang tajam. Penyebabnya adalah gen dominan.

9. Daun telinga yang bebas dan bentuknya meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi. Penyebabnya ditentukan oleh gen dominan.

10. Warna rambut

Disebabkan adanya pigmen melanin. Apabila melanin ada dalam jumlah banyak, maka warna rambut akan berwarna hitam sampai coklat tua. Sebaliknya, apabila melanin yang dimiliki sedikit, maka warna rambutnya akan berwarna putih "blond hair". Rambut hitam/coklat tua ditentukan oleh gen dominan B, sedangkan blond hair mempunyai genotip bb.

Pewarisan Sifat Resesif Autosom

Sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom dan baru akan tampak apabila sifat itu diterima dari orangtuanya. Sifatnya horizontal, yaitu biasanya orangtuanya normal, tetapi mereka "carrier".

1. Mata biru

Dihasilkan dari pantulan cahaya dari granula melanin dalam iris. Orang yang memiliki sedikit melanin akan menyebabkan warna matanya biru.

2. Cystic fibrosis

Penyakit yang ditandai dengan adanya kelainan dalam metabolisme protein sehingga mengakibatkan kerusakan pancreas, infeksi pernafasan kronis, dll. Disebabkan oleh gen homozigot resesif.

3. Tay-Sachs

Penyakit yang ditandai dengan adanya kemunduran yang dialami oleh urat syaraf dan akibatnya dapat dilihat pada umur 6 bulan dimana kemampuan intelektual dan ototnya melemah.

2. Penurunan Sifat berdasarkan Rangkai Seks (kelamin) Manusia

Rangkai seks manusia terdiri dari dua, yaitu gen terpaut rangkai X dan gen terpaut rangkai Y.

Gen terpaut rangkai X

A. Disebabkan gen resesif

1. Buta Warna

2. Hemofilia : Darah sukar membeku

3. Muscular Dystrophy

4. Buta Malam

5. Anondotia : Tidak bergigi selama hidupnya sejak lahir.

6. Amolar : Gigi tidak bergeraham, gigi susu premolarnya tumbuh

tetapi gigi tetapnya tidak tumbuh

7. Anenamel

8. Ichthyosis

9. Ocular Albinisme

B. Disebabkan gen dominan

1. Gigi coklat dan tidak beremail

Penyakit ini terdapat sejak anak-anak dan menyebabkan gigi mudah rusak. Alel resesifnya menentukan gigi normal.

Gen terpaut rangkai Y

Umumnya, hanya diderita oleh laki-laki

1. Hyperthricosis : Bulu panjang di sekitar kuping

2. Hystrix Gravior : Bulu kasar, kaku, dan panjang

3. Webbed Toes : Selaput di kulit jari

2.2.4. Kromosom, DNA, RNA dan Ekspresi Gen

Dalam inti dari setiap sel, molekul DNA dikemas ke dalam struktur seperti benang yang disebut kromosom. Setiap kromosom terdiri atas DNA yang bergelung rapat berkali-kali di sekitar protein yang disebut histon yang mendukung strukturnya.

Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua bagian, atau "tangan." Lengan pendek kromosom diberi label dengan "p lengan." Lengan panjang kromosom diberi label dengan "q lengan."

DNA berbentuk seperti rantai panjang ganda yang terpilin (double helix); yang terdiri dari: 1) gugus posfat 2) gugus pentose (gula) yaitu deoksiribosa dan 3) basa nitrogen . RNA berbentuk seperti rantai pendek yang tunggal. basa nitrogen yang terdapat dalam DNA berupa timin,adenin,guanin,dan sitosin;RNA adenin,guanin,sitosin,urasil. kadar DNA tetap kadar RNA berubah sesuai dengan aktivitas sintesis protein. DNA berperan dalam sintesis protein dan pewarisan sifat; RNA hanya berperan dalam sintesis protein. DNA hanya terdapat dalam intisel yaitu dalam kromosom sedangkan RNA bisa ada di dalam inti sel maupun di luar inti sel yaitu di dalam ribosom.

Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang tersusun dari sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus gula ribosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N). Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus gula ribosa dari nukleotida yang lain. Terdapat 3 jenis RNA yang dibentuk oleh DNA, dimana tiap jenis RNA mempunyai fungsi yang berbeda, yaitu :

1.Messenger RNA (mRNA), berfungsi membawa kode genetik ke sitoplasma untuk mengatur sintesa protein

2.Transfer RNA (tRNA) untuk transport asam amino menuju ribosom untuk digunakan menyusun molekul protein

3.Ribosomal RNA (rRNA) untuk membentuk ribosom bersama dengan 75 protein lainnya.



DNA


RNA

Lokasi


Inti (kromosom), <<>


Kromosom, sitoplasma

Basa pirimidin


Sitosin, timin


Sitosin, urasil

Pentosa


Deoksiribosa


Ribosa

Rantai molekul


Ganda


Tunggal

Fungsi


Informasi genetik


Sintesis protein









Urutan Sintesis Protein
1. TRANSKRIPSI - ss-ADN membentuk ss-ARN yaitu ARN-duta yang membawa informasi genetic untuk sintesa protein.
2. FASE INISIASI - ARN-duta sampai di ribosom dan ARN-r mengkode asam amino sesuai dengan informasi genetik yang dibawa ARN-d. ARN-t membawa asam amino yang sesuai
ke ribosom.
3. FASE TRANSLASI ~ ARN-d sebagai "cetakan" mulai bekerja menterjemahkan kode triplet (kodon) yang sesuaidengan antikodon pada ARN-t.
4. FASE ELONGASI ~ ARN-d menggabungkan asam amino - asam amino yang sesuai menjadi protein.
5. FASE TERMINASI ~ kodon yang berisi "NONSENSE CODE" akan bertindak sebagai terminator (penghentian proses).

2.2.5. Ekspresi Gen (Aberasi Gen)

Aberasi yaitu suatu keadaan abnormalitas pada individu yang disebabkan oleh terjadinya penurunan kromosom. Abnormalitas kromosom dapat dibedakan menjadi dua yaitu abnormalitas kromosom yang disebabkan karena jumlah kromosom berkurang atau bertambah dan abnormalitas kromosom yang disebabkan karena adanya perubahan struktur kromosom itu sendiri. Abnormalitas kromosom disebabkan karena jumlah dibedakan menjadi euploidi dan aneoplodi. sebagian besar terjadinya perubahan jumlah adalah terjadinya "nondisjungtion" pada pembelahan miosis I dan miosis II. Abnormalitas kromosom yang disebabkan oleh perubahan struktur ditimbulkan dengan beberapa cara yaitu delesi, duplikasi, translokasi, inversi, isokromosom,mosaik.
a) Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
a. Euploid (eu = benar; ploid = unit)
Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organismee yang kehilangan I set kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. Mutasi poliploid ada dua, yaitu (1) autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; dan (2) alopoIiploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).

b) Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit)
Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:
1) monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0).
2) nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
3) trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom Klinefelter pada manusia dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs (22AA+XYY).
4) tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
b). Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

b) Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.

1) Delesi atau defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosomMacam-macam delesi antara lain:
a) Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
b) Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
c) Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.
d) Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

2) Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Dulikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen.



3) Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.
l. Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
2. Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
3. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan). Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya.


4) Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut.
a) Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
b) lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.


5) Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama).

6) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Berdasarkan penyusunan makalah ini, dapat disimpulkan sebagai berikut:

1. Sel terdiri dari organel-organel sel yang akan membentuk jaringan kemudian jaringan akan membentuk organ yang memiliki fungsi yang sama dan organ akan membentuk system organ yang pada akhirnya kumpulan system organ tersebut akan membentuk suatu organisme.

2. Genetika sebagai pewarisan sifat manusia yang dapat diturunkankan ternyata dapat juga mengalami penyimpangan. Hal itu dapat mempengaruhi bentuk fisik, keadaan mental dan kesehatan makhluk hidup.

B. SARAN

DAFTAR PUSTAKA

- http://indonesiannursing.com/2008/07/30/konsep-model-florence-nightingle/

- http://akademik.unhas.ac.id/lms/inherent/Genetika%20Ternak/files/ppt/SEX%20LINKED%20GENE.ppt

- http://kebidanan.nanonina.web.id/?p=918

Kamis, 15 Oktober 2009

Materi UN IPA

Materi UN IPA SMP/MTs 2009
PENDAHULUAN

Materi Ujian Nasioal Biologi dan Kimia 2009 ini disusun dengan mengacu pada Standar Kompetensi Lulusan dan Kemampuan yang di uji yang terdapat pada Lampiran Peraturan Mentri Pendiakan Nasional Thaun 2008 Tanggal 5 Desember 2008.

STANDAR KOMPETENSI LULUSAN 7 : MENJELASKAN CIRI-CIRI DAN KEANEKARAGAMAN MAKHLUK HIDUP, KOMPONEN EKOSISTEM SERTA INTERAKSI ANTAR MAKHLUK HIDUP DALM LINGKUNGAN, PENTINGNYA PELESTARIAN MAKHLUK HIDUP DALAM LINGKUNGAN

Kemampuan yang diuji 1 : Mendeskripsikan ciri-ciri makhluk hidup

Ringkasan Materi :

Ciri-Ciri Makhluk Hidup

Ciri-ciri pada makhluk hidup meliputi :
1. Bergerak
2. Makan
3. Bernafas
4. Iritabilitas (peka terhadap rangsangan)
5. Tumbuh dan berkembang
6. Mengeluarkan zat sisa
7. Berkembangbiak
8. Memerlukan suhu tertentu

Kemampuan yang diuji 2 : Mengidentifikasi ciri-ciri pada pengelompokan makhluk hidup.

Ringkasan materi :

Keanekaragaman Tumbuhan

Tujuan klasifikasi makhluk hidup adalah untuk memudahkan mengenal dan mempelajari makhluk hidup.

Dasar klasifikasi makhluk hidup adalah persamaan dan perbedaan ciri.

Tingkatan klasifikasi pada tumbuhan yaitu : divitio (divisi), classis (kelas), ordo (bangsa), familia (suku), genus (marga), species (jenis)

Tingkatan klasifikasi pada hewan yaitu : phylum (filum), classis (kelas), ordo (bangsa), familia (suku), genus (marga), species (jenis)

Contoh nama ilmiah : Musa paradisiaca, Musa adalah genus/marga, paradisiaca adalah penunjuk jenis.

Tumbuhan dibagi menjadi 4 divisi, yaitu :
1. Talofita (Thallophyta) : ganggang (Algae) & jamur (Fungi)
2. Lumut / Briofitas (Bryophyta) : lumut hati (Hepaticae), lumut sejati (Musci)
3. Paku-pakuan / Pteridofita (Pterydophyta) : paku rambut (Lycopodinase), paku ekor kuda (Equisetinae), paku sejati (Filicinae)
4. Tumbuhan biji / Spermatofita (Sphermatophyta) : Gymnospermae dan Angiospermae)

Berdasarkan warnanya, ganggnag dibedakan menjadi 4, yaitu :
1. Ganggang hijau (Chloropyceae) : Chlamydomanas & Spirogyra
2. Ganggang cokelat (Phaeophyceae) : Sargasum, Fucus, Laminaria
3. Ganggang merah (Rhodophyceae) : Euchema gracialis
4. Ganggang pirang (Chrysophyceae) : Synendra

Berdasarkan bentuk hifanya, jamur dibedakan menjadi 2 kelas, yaitu :
1. Jamur ganggang (Phycomycetes) à hifa tidak bersekat
Contoh : Rhyzopus (jamur tempe)
2. Jamur sejati (Eumycetes) à hifa bersekat

Dibagi menjadi 3, yaitu :
1. Askomisetes, contohnya Penicillium sp (penghasil penisilin), Sacharomyces sp (jamur tape)
2. Basidiomisetes, contohnya Jamur kuping, jamur merang, jamur kayu
3. Deuteromisetes, contohnya jamur oncom

Perhatikan siklus lumut di bawah ini :



Perhatikan sikulus paku di bawah ini :

Ciri-ciri tumbuhan berbiji, yaitu mempunyai akar, batang, daun, dan bunga

Tumbuhan berbiji dikelompokan menjadi 2, yaitu :
1. Gimnospermae (terbuka) à ex : melinjo & pakis haji
2. Angiospermae (tertutup) à ex : mangga, rambutan

Angiospermae dikelompokan menjadi 2, yaitu :
1. Dikotil (berkeping dua)
2. Monokotil (berkeping satu)

Ciri monokotil, yaitu (1) tulang daun umumnya sejajar (2) batang tak berkambium (3) akar serabut (4) bagian-bagian bunga kelipatan tiga.

Tumbuhan monokotil dikelompokan menjadi 5 suku, yi :
1. Rumut-rumputan (Graminae), ex : jagung, padi
2. Pinang-pinangan (Palmae), ex : kelapa, sagu
3. Pisang-pisangan (Musaceae), ex : pisang ambon, raja
4. Anggrek-angrekan (Orchidaceae), ex : anggrek, vanili
5. Jahe-jahean (Zingiberaceae), ex : jahe, kunyit

Ciri dikotil, yaitu (1) tulang daun beranekaragam, yi menjari, menyirip dll (2) batang berkambium (3) akar tunggang (4) bagian-bagian bunga kelipatan 2,4, atau 5.

Tumbuhan dikotil dikelaompokan menjadi 5 suku, yi :
1. Jarak-jarakan (Euphorbiaceae), ex : jarak, ubi, karet
2. Polong-polongan (Leguminoceae), ex : pete, kacang
3. Terung-terungan (Solanaceae), ex : terong, cabe, tomat
4. Jambu-jambuan (Myrtaceae), ex : jambu biji, jambu air
5. Komposite (Compositae), ex : bunga matahari

Keanekaragaman Hewan

Dunia hewan dibagi menjadi 2, yi :
1. Avertebrata (tidak bertulang belakang)
2. Vertebrata (bertulang belakang)

Kelompok hewan avertebrata, yi :
1. Protozoa (hewan bersel satu, ex : Amoeba, Paramecium, Euglena
2. Porifera (hewan berpori), ex : Sycons sp, Euspongia sp
3. Coelenterata (hewan rongga usus), ex : Anemon laut, Bahar, Karang batu
4. Platyhelminthes (cacing pipih), ex : Taenia sp (cacing pita), Planaria sp (cacing pipih)
5. Nemathelminthes (cacing gilik), ex : Ascaris sp (cacing perut), Oxyuris sp (cacing kremi)
6. Anelida (cacing beruas-ruas), ex : Pheretima sp(cacing tanah), Hirudo medicinalis (lintah)
7. Echinodermata (hewan berkulit duri), ex : bintang laut, landak laut
8. Molusca (hewan lunak), ex : Octopus sp (gurita), Loligo sp (sotong), Sepia sp (cumi-cumi), Chlamis sp (tiram), Corbicula sp (remis), Lima scraba (kerang)
9. Insecta (serangga), ex : jangkrik, belalang
10. Crustacesa (udang-udangan), ex : kepiting
11. Arachnida (laba-laba), kalajenging, laba-laba
12. Myriapoda (lipan), ex : lipan, luing

Vertebrata dikelompokan menjadi 5, yi :
1. Pisces (ikan), ex : gurami, lele
2. Amfibia (hewan hidup 2 alam), ex : katak, salamander
3. Aves (burung), ex : perkutut, cocak rowo
4. Reptilia (melata), ex : kadal, buaya
5. Mamalia (menyusui), ex : sapi, kerbau

Kemampuan yang diuji 3 : Menjelaskan interaksi antarmakhluk hidup dalam ekosistem.

Ringkasan Materi :
Ekosistem

Ekosistem adalah hubungan timbal balik antara makhluk hidup dengan lingkungannya.

Ekologi adalah ilmu yang mempelajari hubungan timbal balik dan saling ketergantungan antara makhluk hidup dengan lingkungannya.

Difinisi singkat --> Ekologi adalah ilmu yang mempelajari ekosistem.

Sumber energi utama dalam suatu ekosistem adalah sinar matahari.

Biosfer adalah lapisan permukaan bumi dan atmosfernya yang dihuni oleh makhluk hidup.

Ada beberapa satuan makhluk hidup dalam ekosistem, yaitu :
1. individu, yaitu satuan terkecil makhluk hidup
2. populasi, yaitu kumpulan individu sejenis yang mengadakan interaksi pada suatu wilayah tertentu
3. komunitas, yaitu kumpulan makhluk hidup antar populasi yang mengadakan interaksi.
4. Ekosistem

Ekosistem ada 2 :
a. Ekosistem alami : danau, laut, sungai, dll
b. Ekosistem buatan : kolam, akuarium, sawah, dll

Ekosfer adalah lapisan bumi yang di dalamnya terdapat interaksi antara componen biotik dan abiotik.

Biosfer adalah lapisan permukaan bumi dan atmosfer yang dihuni oleh seluruh makhluk hidup.

Habitat adalah tempat hidup suatu makhluk hidup

Nisia adalah peranan makhluk hidup di habitatnya.

Dengan adanya nisia dapat menghindari terjadinya kompetisi antar spesies

Ada 2 komponen penyusun ekosistem, yaitu
1. komponen biotik, yang meliputi (1) producen, sebagai penghasil bahan organik, (2) konsumen tingkat I, consumen yang memakan producen (3) consumen tingkat II, konsemen yang memakan consumen tingkat I, (4) consumen puncak, consumen tingkat terakhir, dan (5) dekomposer, menguraikan bahan organik menjadi anorganik
2. komponen abiotik, yang meliputi CO2, H2O, O2, tanah, suhu, kelembaban, cahaya matahari, dan ruangan.

Rantai makanan adalah peristiwa memakan dan dimakan dengan urutan tertentu.
Contoh :
Ulat --> burung prenjak --> burung rajawali --> bakteri
Tumbuhan dimakan ulat, ulat dimakan burung prenjak, burung prenjak di makan burung rajawali.
Keterangan :
1. Tumbuhan bertindak sebagai produsen
2. Ulat bertindak sebagai konsumen tingkat I
3. Burung prenjak bertindak sebagai konsumen tingkat II
4. Burung Rajawali bertindak sebagai konsumen tingkat III --> konsumen puncak
5. Bakteri bertindak sebagai decomposer / pengurai

Jaring-jaring makanan adalah kumpulan beberapa rantai makanan yang saling berhubungan.
Perhatikan jaring-jaring makanan di bawah ini :


Piramida makanan adalah bentuk piramida yang menggambarkan susunan terjadinya perpindahan aliran energi dari produsen hingga konsumen tertinggi dalam ekosistem.

Perhatikan Piramida makanan di bawah ini :


Ekosistem akan seimbang jika komposisi penyusun ekosistem tersebut seimbang.

Eksosistem yang seimbang akan dapat bertahan lama, walaupun demikian ekosistem juga dapat terganggu. Untuk mengatasi gangguan tersebut, ekosistem yang seimbang memiliki daya lenting. Jadi daya lenting adalah kemampuan ekosistem untuk menuju keseimbangan ekosistem.
Berdasarkan kemampuan kemampuan menyusun bahan organik, organisme penyusun ekosistem ada 2, yaitu
1. autotrof, yaitu makhluk hidup yang dapat menyusun zat anorganik menjadi organik melalui proses fotosintesa atau kemosintesis, contohnya semua tanaman hijau
2. heterotrof, yaitu makhluk hidup yang tidakdapat menyusun zat anorganik menjadi organik sehingga untuk mendapatkan makanannya dengan cara memakan organismo lain, yang meliputi herbivora (camping, sapi) , karnívora (elang, singa), omnivora (manusia, monyet), scavenger (burung nasar), dan detritivor (rayap, cacing)

Kemampuan yang diuji 4 : Menjelaskan usaha-usaha manusia untuk mengatasi pencemaran dan kerusakan lingkungan.

Ringkasan Materi :

Pencemaran Lingkungan

Pencemaran lingkungan dapat dibedakan menjadi 4, yaitu tanah, suara, air, & udara.
1. Pencemaran tanah, yaitu masuknya polutan berupa bahan cair atau padat yang masuk ke dalam tanah.
2. Pencemaran suara, dapat ditanggulangi dengan membuat dinding kedap suara, menanam tanaman di sekitar rumah, tidak membuat kegaduhan
3. Pencemaran air, yaitu masuknya polutan berupa bahan cair atau padat yang masuk ke dalam air.
4. Pencemaran udara, yaitu adanya polutan di udara

Dampak dari pencemaran air adalah
1. punahnya organisme air
2. ikan yang tercemar dapat meracuni orang yang memakannya


Cara penanggulangan pencemaran air, meliputi :
1. tidak membuang limbah cair ke sungai
2. tidak membuang sampah di sembarang tempat
3. tidak membuang sisa obat ke sungai.
Pencemaran udara, dapat diakibatkan oleh :
1. Gas hasil pembakaran, meningkatnya karbondioksida di udara dapat menyebabkan efek rumah kaca, yang kemudian dapat mengakibatkan pemanasan global.Meningkatnya belerag dioksida dapat mengakibatkan hujan asam, sebab gas tersbut bereaksi dengan air membentuk asam sulfat.
2. Gas CFC (chlorofluorocarbon), gas ini banyak digunakan untuk gas pengembang busa, AC dan lemari es. CFC dapat bereaksi dengan ozon, sehingga ozon dapat berkurang.

Upaya penanggulangan pencemaran udara berupa :
1. Ditingkat rumah tangga --> dapat berupa tidak membakar sampah di pekarangan, tidak menggunakan lemari es, tidak merokok di dalam ruangan.
2. Ditingkat wilayah --> dapat berupa reboisasi, memelihara tanaman kota, tidak menebang hutan scara liar.
3. Ditingkat nasional, dapat berupa larangan insektisida berbahaya, keharusan membuat cerobong asap pada pabrik, lokasi industri yang jauh dari lingkungan

Kegiatan berwawasan lingkungan dapat berupa :
1. Perlombaan berwawasan lingkungan
2. Pemanfaatan ulang dan daur ulang
3. Penghijauan dan pembersihan lingkungan

Kemampuan yang diuji 5 : Mengidentifikasi usaha manusia dalam melestarikan makhluk hidup.

Ringkasan Materi :

Perlindungan Keanekaragaman Hayati

Perlindungan keanekargaman hayati dapat dilakukan dengan cara :
1. Cagar Alam, yaitu perlindungan alam dengan membiarkan ekosistem dalam suatu wilayah apa adanya yang bertujuan untuk melindungi ciri khas tumbuhan, hewan dan ekosistem alam. Contohnya cagar alam Pangandaran.
2. Taman Nasional, bertujuan untuk melindungi flora, fauna dan ekosistemnya untuk kepentingan pengembangan ilmu pengetahuan, pendidikan, budaya dan rekreasi alam. Contohnya taman nasional Bogor, taman nasional Suka Bumi, dan taman nasional bukit barisan
3. Hutan Wisata, yi hutan produksi yg jg untuk objek wisata.
4. Taman Laut, merupakan wilayah lautan yang memiliki keanekaragaman laut tinggi, unik dan indah. Contohnya taman laut Bunaken di Sulawesi Utara.
5. Hutan Lindung, berfungsi sebagai daerah resapan air.
6. Kebun Raya, yaitu kebun buatan yang berguna untuk menghimpun tumbuhan dari berbagai tempat untuk dilestarikan. Contonhya kebun raya Bogor.

Berdasarkan pada tempat pemeliharaannya ada 2 pemeliharaan, yaitu
1. Pemliharaan in situ, yaitu pemeliharaan hewan atau tumbuhan di habitat aslinya. Contohnya memelihara ikan di suatu danau.
2. Pemeliharaan ex situ, yaitu pemeliharaan hewan atau tumbuhan di luar habitat aslinya, Namur kondisinya diusahakan sama dengan habitat aslinya. Contohnya jalak bali berhasil di tangkar baru kemudian dilepas di habitat aslinya.

Kita dapat membantu melestarikan keanekaragaman makhluk hidup dengan cara :
1. Tidak membunuh hewan dan tumbuhan liar
2. Tidak membuang sampah sembarangan

STANDAR KOMPETENSI LULUSAN 8 : MENGAITKAN HUBUNGAN ANTAR STRUKTUR DAN FUNGSI JARINGAN / ORGAN PADA TUMBUHAN DAN MANUSIA

Kemampuan yang diuji 1 : Menentukan jenis tulang/sendi/otot pada alat gerak manusia beserta fungsinya.

Ringkasan Materi :

Sistem Gerak

Sistem gerak terdiri dari rangka dan otot.

Tulang merupakan alat gerak pasif, karena tulang tidak dapat bergerak tanpa bantuan otot.

Berdasarkan jenisnya, tulang dibagi menjadi 2, yaitu tulang keras dan tulang rawan.

Ada 3 jenis tulang rawan, yi :
1. Hialin, ex : dinding trakea, sendi tulang, antara tl rusuk dan tl. dada
2. Elastis, ex : tl hidung & telinga
3. Serabut, ex : antar rusuk tulang belakang

Osifikasi adl proses terjadinya tulang rawan menjadi tulang keras.

Berdasarkan bentuknya ada 4 tulang, yaitu :
1. Pipa/panjang, ex : tulang lengan, paha, betis, ruas jari kaki &tangan
2. Pipih, ex : tulang rusuk, dada, belikat, tengkorak
3. Pendek, ex : ruas tl. belakang, pergelangan kaki & tangan
4. Tidak bearaturan, ex : tl rahang & tl punggung

Berdasar sifat bahan penyusunnya, ada 2 macam tulang, yi :
1. Tulang kompak, ex : lapisan luar tulang pipa
2. Tulang spons, ex : tulang pendek & tulang pipih
Ada 2 macam sumsum tulang, yaitu :
1. Sumsum merah, tempat pembentukan sel darah merah. Terdapat pd tulang tengkorak, ruas tulang belakang, & tulang rusuk
2. Sumsum kuning, terdapat pd tulang anggota gerak orang dewasa

Pertumbuhan tulang terjadi pada daerah pertumbuhan didekat ujung tulang yg disebut cakra epifise.

Perhatikan gambar bagian-bagian tulang tubuh di bawah ini :


Perhatikan gambar tulang tengkorak di bawah ini :


Sendi adalah hubangan antar tulang gerakan.

Sendi dibagi menjadi 3, yi :
1. Sendi mati / sinartrosis, tidak dapat digerakan. Ex : hubungan antar tulang tengkorak
2. Sendi kaku / amfiartrosis, dapat digerakan terbatas. Ex : hubungan antar tulang belakang, hubungan antara tulang rusuk dengan tulang dada.
3. Sendi gerak / diartrosis, dapat digerakan leluasa.

Sendi gerak dibagi menajdi 4, yi :
1. Engsel, ex lulut & kaki
2. Putar, ex : antara kepala dan leher
3. Pelana, ex : ruas tulang jari tangan
4. Peluru, ex : hubungan antara lengan atas dg bahu

Perhatikan kelainan tulang di bawah ini :
1. Skoliosis

2. Kifosis

3. Lordosis


Otot ada 3, yi :
1. Otot polos : berinti 1, berbentuk gelondong, & bekerja diluar kesadaran
2. Otot lurik : berinti banyak, bentuknya silindris lurik tidak bercabang, & bekerja sadar
3. Otot jantung : berinti banyak, serabut lurik bercabang, & bekerja diluar kesadaran.

Kerja otot ada 2, yi :
1. Antagonis / berlawanan, ex bisep & trisep
2. Sinergis / bersamaan, ex : pronator teres & pronator kuadratus

Kemampuan yang diuji 2 : Menjelaskan sistem pencernaan dan enzim-enzim yang berperan pada proses pencernaan.

Ringkasan materi :

Sistem Pencernaan Manusia

Perhatikan gambar alat-alat pencernaan di bawah ini :


Di mulut terjadi 2 kali pencernaan, yi :
1. Pencernaan mekanaik : saat pengunyahan makanan oleh gigi
2. Pencernaan kimiawi : pencernaan dg bantuan enzim ptialin / saliva / ludah

Dikerongkongan terjadi gerakan meremas & mendorong makanan pada kerongkongan shg masuk kelambung yang disebut sbg gerak peristaltik.

Enzim pencernaan di mulut terdiri dari :
1. Ptialin : karbohidrat àgula

Enzim pencernaan di lambung terdiri dari :
1. Pepsin : protein à pepton
2. Renin : menggumpalkan protein susu
3. HCL : bunuh organisme asing

Enzim pencernaan di pankreas terdiri dari :
1. Tripsin : pepton à asam amino
2. Amilopsin : karbohidrat à gula
3. Lipase : lemak à asam lemak & gliserol

Enzim pencernaan di usus halus meliputi :
1. Maltase : maltosa à glukosa
2. Amilase : amilum à maltosa
3. Sukrase : sukrosa à fruktosa
4. Lipase : lemak à asam lemak & gliserol
5. Eripsin : pepton à asam amino
6. Laktase : laktosa à glukosa & galaktosa
7. Enterokinase : mengaktifkan tripsinogen à tripsin

Kemampuan yang diuji 3 : Menjelaskan sistem peredaran darah pada manusia dan penyakit yang berhubungan dengannya.

Ringkasan Materi :

Sistem Transportasi Manusia

Darah dibagi menjadi 2, yi :
1. Plasma darah (cair) : serum & fibrinogen
2. Sel darah (padat) : eritrosit, leukosit, trombosit

Plasma darah befungsi untuk :
1. mengangkut atau mengedarkan sari makanan yang terlarut ke seluruh bagian tubuh (asam amino, glukosa, asam lemak, vitamin)
2. Mengangkut zat sisa metabolisme dari jaringan atau sel tubuh.
3. Serum sbg zat anti bodi
4. Fibrinogen berperan dlm pembekuan darah

Fungsi eritrosit adalah untuk mengangkut oksigen (hemoglobin)

Leukosit berfungsi untuk membunuh kuman penyakit.

Fungsi darah :
1. Alat pengangkut (oksigen, sari-sari makanan, sisa metabolisme, hrmon, urea, karbondioksida)
2. Membunuh kuman penyakit
3. Membekukan darah
4. Menjaga suhu tubuh

Perhatikan gambar jantung di bawah ini :


Peredaran darah tertutup adl peredaran darah yang selalu beredar di dalam pembuluh darah

Peredaran darah besar :
Bilik kiri à seluruh tubuh à serambi kanan

Peredaran darah kecil :
Bilik kanan à paru-paru à serambi kiri

Fungsi getah bening adl menyerap lemak dlm usus halus

Limpa berfungsi untuk :
1. Tempat pembentukan sel darah putih
2. Tempat membunuh kuman penyakit
3. Tempat pembongkaran sel darah merah yg telah mati
4. Tempat cadangan sel darah

Fungsi tonsil sbg pertahanan tubuh dr kuman yang masuk ke dlm mulit & hidung.

Ada beberapa penyakit pada system peredaran darah, yaitu :
1. AIDS --> penyakit system kekebalan tubuh
Penyebab : virus HIV
2. Ambeien / wasir --> pembuluh darah disekitar anus melebar
Penyebab : terlalu banyak duduk
3. Anemia --> kekurangan sel darah merah
4. Angina --> darah dalam jantung sedikit
5. Asteriosklorosis --> pengerasan pembuluh nadi
6. Hemofilia --> darah tidak dapat membeku
7. Hipertensi --> tekanan darah di atas normal
8. Hipotensi --> tekanan darah di bawah normal
9. Leukimia / kanker darah --> sel darah putih membelah secara tidak terkendali
10. Leukopenia / Leukositosis --> sel darah putih sangat sedikit
11. Limfadenitis --> peradangan kelenjar limfa
12. Parikarditis --> peradangan pada selaput pemabungkus jantung
13. Serangan jantung --> suplai darah ke otot jantung sangat kurang.
14. Talasemia --> sel darah merah yang tidak normal
15. Varises --> pembuluh darah vena membesar

Kemampuan yang diuji 4 : Menjelaskan proses pada sistem ekskresi (ginjal).

Ringkasan Materi :
Fungsi ginjal :
1. Filtrasi à kapsul Bowman
2. Reabsorpbsi à penyerapan terjadi pd saat perjalanan dari kapsul Bowman menuju ke saluran pengumpul

Dalam keadaan normal, urine mengandung :
1. air, urea, amonia (perombakan protein)
2. Garam mineral (garam dapur)
3. Zat warna empedu à kuning
4. Zat yg berlebihan pd darah : vitamin, obat-obatan, hormon

Kemampuan yang diuji 5 : Menjelaskan sistem saraf pada manusia.

Ringkasan Materi :

Sistem Saraf

Fungsi sistem saraf :
1. Alat pengenal perubahan yg terjadi di luar tubuh atau sbg penghubung antara tubuh dg dunia luar melalui indra
2. Alat pengatur / pengendali tanggapan thd keadaan sekitar
3. Mengatur & mengendalikan kerja organ tubuh shg organ tsb dpt bekerja sesuai fungsinya

Fungsi bagian-bagian sel saraf :
1. Dendrit à menerima & menghantarkan rangsangan menuju ke badan sel saraf
2. Neurit / akson à menghantarkan rangsangan dari badan sel saraf ke sel saraf lainnya
3. Sel Schwann à menyediakan makanan utk neurit & membantu regenerasi neurit
4. Nodus renvier & Neurofibril à mempercepat penyamapian rangsangan

Sistem saraf dibagi 2 :
1. Sistem saraf pusat
2. Sistem saraf tepi

Sistem saraf pusat dibagi 2 :
1. Otak
2. Sumsum tulang belakang

Sistem saraf tepi dibagi 2 :
1. Sistem saraf somatik / sadar
2. Sistem saraf autonom / tak sadar

Sistem saraf somatik dibagi 2 :
1. 12 pasang saraf otak (saraf kanial)
2. 31 pasang saraf sumsumm tulang belakang (sraf spinal)

Sist. saraf autonom dibagi 2 :
1. Sistem saraf simpatik
2. Sistem saraf simpatetik

System syaraf pusat meliputi :
1. Otak depan à yg plg dominan adl tak besar / serebrum yg berfungsi sbg pusat pengendalian gerak yg di sadariex : berpikir, berbicara, melihat
2. Otak tengah à (1) menyampaikan rangsangan antara otak depan dg otak tengah serta (2) menyampaikan rangsangan antara otak depan dg mata
3. Otak belakang à bagian uatamanya : (1) otak kecil (serebelum) à mengatur keseimbangan tubuh & sbg pusat koordinasi kerja otot saat bergerak, (2) Sumsum lanjutan (medula oblongata) à pusat pengatur denyut jantung, pernafasan, tekanan darah, & suhu tubuh.
4. Sumsum tukang belakang (medula spinalis) à penghantar impuls saraf dari & menuju otak serta sbg pusat gerak refleks.

Perbedaan gerak biasa dengan gerak refleks :
1. Gerak Biasa : Impus à indra à saraf sensori à otak à saraf motor à otot (respon
2. Gerak Refleks : Impus à indra à saraf sensori à saraf penghubung à saraf motor à otot (respon

Kemampuan yang diuji 6 : Menjelaskan struktur dan fungsi jaringan/organ pada tumbuhan.

Ringkasan Materi :

Struktur and Fungsi Jaringan/Organ pada Tumbuhan

A. Pengelompokan Tumbuhan Berdasar Cara Adaptasi pada Lingkungannya
Berdasarkan cara adaptasi pada lingkungannya tumbuhan dibagi menjadi 4, yi :
1. Xerofit, menyesuaikan pd daerah kering, biasanya daun kecil, berduri & berlapis lilin, ex : kaktus
2. Higrofit, menyesuaikan pd daerah lembab/basah, biasanya daun lebar & tipis, ex : keladi
3. Hidrofit, menyesuaikan pd lingkungan air, ex : enceng gondok, terate
4. Tropofit, menyesuaikan diri dg lingkungan kering & basah, ex kapuk randu & jati
B. Pengelompokan Tumbuhan Berdasarkan Kebutuhan Oksigen
Berdasarkan keperluan terhadap oksigennya, tumbuhan dibagi menjadi 2 :
1. Aerob (memerlukan oksigen) à terjadi respirasi
2. Anaerob (tak memerlukan oksigen) à tidak terjadi respirasi shg utk memperoleh energi dilakukan mell fermentasi/peragian. Adapun yg dimaksud dengan fermentasi adalah proses cara memperoleh energi pd tumbuhan anaerob dg cara mengubah karbohidrat menjadi gula yang kemudian gula diubah lg menjadi alkohol.

Teknologi fermentasi jg dimanfaatkan utk memproduksi makanan, yi tempe (Rhizopus sp), tape (Sacharomices sp), yogurt (Lactobacillus sp)

C. Organ Pada Tumbuhan

Organ pada tumbuhan meliputi :

1. Akar
Fungsi akar, yaitu :
a. menyerap air dan garam-garam mineral dari tanah
b. untuk memperkokoh tegaknya tumbuhan
c. dapat menyimpan cadangan makanan
d. membantu pernafasan

Struktur luar akar terdiri dari :
a. rambut akar --> memperluas daerah absorbsi mineral dan air dari dalam tanah
b. tudung akar / kaliptra --> melindungi sel akar

Perbedaan akar monokotil dan dikotil, yaitu
a. system perakaran monokotil serabut, sedangkan system perakan dikkotil tunggang
b. akar monokotil tidak berkambium sedangkan akar dikotil berkambium
c.
2. Batang
Batang di bagi menjadi 2, yaitu :
a. Batang monokotil

Ciri-ciri batang monokotil :
1) Batang umumnya tidak bercabang
2) Tidak berkambium

b. Batang dikotil
Ciri-ciri batang dikotil :
1) Batang umumnya tidak bercabang
2) Tidak berkambium

Kambium --> pembelahan sel. Membelah keluar membentukl floem, membelah ke dalam membentuk xilem.

Xilem --> mengangkut air dan garam mineral dari akar ke daun

Floem --> mengangkut zat organik hasil fotosintesa dari daun ke seluruh bagian tubuh tumbuhan

Korteks --> tempat proses pertukaran gas dan sebagai tempat cadangan makan


3. Daun

Perbedaan daun monokotil dan dikotil :
a. pertulangan daun monokotil sejajar, sedangkan pertulangan daun dikotil menjari / menyirip
b. daun monokotil berpelepah sedangkan daun dikotil tidak berpelepah

Epidermis --> melindungi bagian yang ada di bawahnya

Palisade --> sebagai tempat fotosintesa

Spons --> tempat cadangan CO2 yang akan digunakan untuk fotosintesa

Stomata --> alat pernafasan


4. Bunga / Flower

Bunga berfungsi sebagai alat perkembangbiakan vegetatif.

Berdasarkan bagian-bagiannya, bunga dibagi menajdi 4, yaitu
a. Bunga lengkap --> bunga yang memiliki seluruh bagian-bagian bunga (benang sari, putik, mahkota, kelopak). Contoh bunga sepatu
b. Bunga tidak lengkap --> bunga yang tidak memiliki seluruh bagian bunga, contoh bunga melati
c. Bunga sempurna --> bunga yang mempunyai dua alat kelamin (benang sari dan putik). Contoh bunga sepatu
d. Bunga tidak sempurna --> bunga yang hanya memiliki salah satu alat kelamin (putik saja atau benang sari saja). Contoh bunga salak

5. Buah dan Biji / Fruit and Seed

Biji berfungsi sebagai embrio tumbuhan

Berdasarkan pembentukannya, buah dibagi menajadi 2, yaitu :
a. Buah sejati --> dibentuk oleh seluruh jaringan pada bakal buah. Contoh : pepaya, durian, mangga, tomat dll
b. Buah semu --> dibentuk bukan hanya dari bakal buah saja, tetapi juga dari bagian-bagian bunga yang lain.

Contohnya :
1) Nanas --> dibentuk dari bakal buah dan kelopak bunga
2) Apel --> buahnya berasal dari bunga yang menggembung
3) Nangka --> berasl dari kelopak bunga yang menebal
4) Jambu mede --> berasal dari tangkai bunga yang membesar

D. Pernafasan Pada Tumbuhan

Pernafasan merupakan proses untuk menghasilkan energi melalui oksidasi biologi dengan reaksi sebagai berikut :
C6H12O6 + O2 --> CO2 + H2O

Organ pernafasan pd tumbuhan ada 2, yi :
1. Stomata à di daun
2. Lentisel à di batang & akar

Organ pernafasan khusus :
1. Akar nafas pd bogem (Sonneratia sp) & kayu api (Avicennia sp)
2. Akar gantung pd anggrek kalajengking (Arahnis flasaeris)
3. Saluran udara pd padi, kangkung, enceng gondok
4. Rongga udara pd enceng gondok

E. Pengangkutan Air dan Garam Mineral Pada Tumbuhan

Naiknya air ke daun dipengaruhi oleh 3 faktor, yi :
1. Tekanan akar à pengaruh osmosis (air di dalam batang lebih pekat dr pd air tanah)
2. Kapilaritas batang à sel kapilaritas pd batang
3. Daya isap daun à pengaruh transpirasi

F. Transpirasi

Transpirasi pada tumbuhan dipengaruhi :
1. Suhu
2. Kelembaban relatif
3. Atmosfer
4. Cahaya
5. Persediaan air tanah

G. Ekskresi Pada Tumbuhan
Pengeluaran pd tumbuhan :
1. Gas à gas dikeluarkan mll stomata
2. Air à air dikeluarkan mll stomata &lentisel.

Gutasi adl keluarnya titik air pd ujung daun

Kemampuan yang diuji 7 : Menjelaskan respons tumbuhan terhadap pengaruh lingkungan luar.

Ringkasan Materi :
Gerak Pada Tumbuhan

Berdasarkan penyebabnya gerak pada tumbuhan di bagi menjadi 3, yaitu :
1. gerak autonom/endonom
gerak autonom/endonom adalah gerak yang belum diketahui penyebabnya secara pasti. Contoh : daun kobis yang selalu menguncup.
2. gerak higroskopis
Gerak higroskopis ádalah gerak yang ditimbulkan oleh pengaruh perubahan kadar air (kelembaban). Contohnya membukanya kotak spora pada tumbuhan paku dan pecahnya kulit buah pada tumbuhan tertentu seperti jarak, karet dan petai cina.
3. gerak esionom
gerak esionom adalah gerak yang terjadi karena rangasangan dari luar.

Gerak esionom dibedakan menjadi 3, yaitu :
1. Tropisme
Triopisme adalah gerak pada tumbuhan yang dipenagruhi oleh arah datangnya rangsangan.
Ada beberapa gerak tropisme, yaitu :
a. Geotropisme
Geotropisme, yaitu tropisme yang disebabkan adanya gravitasi.

Geotropisme ada 2, yaitu
- Georopisme positif --> bila arah geotropisme searah dengan grafitasi. Contohnya tumbuhnya akar ke dalam tanah.
- Geotropisme negatif --> bila arah geotropisme berlawanan dengan grafitasi. Contohnya ujung batang tumbuhan yang tumbuh ke atas.
b. Fototropisme
Fototropisme adalah tropisme yang dipengaruhi oleh cahaya. Contohnya gerakan daun yang cenderung menuju kearah datangnya cahaya.
c. Hidrotropisme
Hidrotropisme adalah tropisme yang dipengaruhi oleh air
Contohnya gerak akar yang cenderung menuju ke tempat yang barair
d. Tigmotropisme
Tigmotropisme adalah tropisme yang dipengaruhi oleh adanya sentuhan/persinggungan. Contohnya gerak tumbuh ujung tanaman bersulur (gadung)yang membelit batang.


2. Nasti / Nasty

Nasti adalah gerak pada tumbuhan yang tidak dipengaruhi oleh arah datangnya rangsangan.
Ada beberapa gerak nasti, yaitu :
a. Tigmomonasti
Tigmomonasti adalah nasti yang disebabkan karena sentuhan. Contohnya menutupnya daun putri malu (Mimosa pudica)saat disentuh
b. Fotonasti
Fotonasti adalah nasti yang disebabkan oleh cahaya.
Contoh :
- membuka dan menutupnya bunga pukul empat (Mirabilis jalapa)
- mekarnya bunga matahari
c. Niktinasti
Niktinasti adalah nasti yang disebabkan karena suasana gelap
Contoh :
- menutupnya bunga kupu-kupu pada malam hari
- mengatupnya daun majemuk petai cina pada malam hari
d. Termonasti
Termonasti adalah nasti yang terjadi karena rangsangan suhu.
Contonhya mengembangnya bunga tulip ketika suhu panas dan akan menutup pada suhu turun.
e. Nasti kompleks
Nasti kompleks adalah nasti yang disebabkan oleh beberapa penyebab sekaligus (CO2, cahaya, suhu, zat kimia dll).
Contohnya membuka dan menutpnya stomata terjadi karena dipengaruhi oleh cahaya, air dan zat kimia.

3. Taxis
Taxis adalah gerak pindah tempat pada tumbuhan
Ada 2 gerak taxis, yaitu
a. Kemotaxis
Kemotaxis adalah taxis yang dipengaruhi oleh zat kimia.
Contohnya gerak spermatozoid menuju sel telur

b. Fototaxis
Fototaxis adalah taxis yang dipengaruhi oleh cahaya.
Contoh :
- spora mempunyai bulu cambuk yang bergerak menuju tempat yang lebih terang
- klorofil yang cenderung bergerak kebagian daun yang terdedah cahaya.

Kemampuan yang diuji 8 : Menjelaskan proses fotosintesis dan percobaanpercobaan tentang proses tersebut

Ringkasan Materi :
Fotosintesis

A. Tahapan-tahapan Fotosintesis
Tahapan-tahan fotosintesis, yaitu :
1. Rekasi terang
Klorofil menangkap cahaya, kemudian energi yang ditangkap klorofil tersebut digunakan untuk memecah molekul air. Pemecahan molekul iar tersebut disebut fotolisis. Sedangkan reaksi fotolisis sbb :
2H2O --> 2H2 + O2
2. Reaksi gelap
Pada proses ini terjadi pengikatan karbondioksida di dalam daun. Karbondioksida ini akan bergabung dengan hydrogen yang dihasilkan pada reaksi terang untuk membentuk gula.


B. Reaksi Fotosintesis
Proses fotosintesa secara lengkap dengan reaksi sebagai berikut

Sinar matahari
CO2 + H2O ------------------------> C6H12O6 + O2
klorofil

Faktor-faktor yang mempengaruhi fotosintesa, yaitu CO2, H2O, C6H12O6, O2, klorofil, dan cahaya

C. Uji Iodin

Iodin merupakan salah satu bahan indicator karbohidrat. Apabila suatu bahan mengandung karbohidrat maka setelah ditetesi Iodin warnanya menjadi biru keahitaman. Uji Iodin biasa dilakukan untuk mengeatahui apakah telah terjadi fotosintesis atau belum.

STANDAR KOMPETENSI LULUSAN 9 : MENGAPLIKASIKAN KONSEP PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN, KELANGSUNGAN HIDUP DAN PEWARISAN SIFAT PADA ORGANISME SERTA KAITANNYA DENGAN LINGKUNGAN, TEKNOLOGI DAN MASYARAKAT
Kemampuan yang diuji 1 : Menjelaskan konsep perilaku makhluk hidup untuk mempertahankan kelangsungan hidupnya.

Ringkasan Materi :

Kelangsungan Hidup Organisme

Kelangsunga hidup organisme dipengaruhi oleh :
1. Adaptasi
2. Seleksi alam
3. Kemampuan berkembangbiak

Adaptasi ada 3, yi :
1. Morfologi, ex : bentuk paruh burung bermacam-macam sesuai dg jenis makanannya
2. Fisiologi, ex : manusia yg biasa hidup di dataran tinggi cenderung mempunyai eritrosit lebih banyak dari pada manusia yg biasa hidup di dataran rendah
3. Tingkah laku, ex : ular menjulurkan mulut untuk mengenali mangsanya.

Faktor yang mempengaruhi seleksi alam :
1. Suhu lingkungan
2. makanan

Kemampuan yang diuji 2 : Menginterpretasikan hasil persilangan berdasarkan hukum Mendel.

Ringkasan Materi :
Genetika :

Monohibrid adalah persilangan dengan sau sifat beda
Dihibrid persilangan dengan dua sifat beda
Sifat fenotip adalah sifat yang tampak. Contoh rambut kriting, bunga sepatu berwarna merah
Sifat genotip adalah sifat yang dilukiskan dalam bentuk symbol. Contoh : MM, Mm, BB, dan sebagainya.

Contoh soal :
1. Pada persilangan bunga sepatu, disilangkan bunga sepatu merah (MM) dan bunga sepatu putih (mm) sehingga dihasilkan anakan warna merah (Mm). Apabila keturunan pada F1 disilangkan antar sesamanya, maka
a. Bagaimanakah perbandingan fenotip pada F2 ?
b. Bagaimanakah perbandingan genotip pada F2 ?
c. Berapakah kemungkinan prosentase dihasilkan anakan berwarna merah pada F2 ?
Kunci jawaban :
a. Perbandingan fenotip pada F2 adalah :
Merah : putih = 3 : 1
b. Perbandingan fenotip pada F2 adalah :
MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1
c. Prosentase dihasilkan anakan berwarna merah pada F2, adalah 75 %

2. Pada persilangan bunga pucung, disilangkan bunga pucung ungu (UU) dan bunga sepatu putih (uu) sehingga dihasilkan anakan warna ungu muda (Uu). Apabila keturunan pada F1 disilangkan antar sesamanya, maka
a. Bagaimanakah perbandingan fenotip pada F2 ?
b. Bagaimanakah perbandingan genotip pada F2 ?
c. Berapakah kemungkinan prosentase dihasilkan anakan berwarna putih pada F2 ?
Kunci jawaban :
a. Perbandingan fenotip pada F2 adalah :
Ungu : Ungu muda : putih = 1 : 2 : 1
b. Perbandingan fenotip pada F2 adalah :
UU : Uu : uu = 1 : 2 : 1
c. Prosentase dihasilkan anakan berwarna putih pada F2, adalah 25 %
3. Pada persilangan kacang ercis, disilangkan kacang ercis berbiji bulat kuning disilangkan dengan kacang ercis berbiji keriput hijau. Apabila bulat kuning merupakan warna dominan terhadap warna lainnya dan keturunan pada F1 disilangkan anatar sesamanya maka :
a. Bagaimanakah perbandingan fenotip pada F2 ?
b. Berapakah kemungkinan prosentase dihasilkan anakan bulat kuning pada F2 ?
Kunci jawaban :
a. Perbandingan fenotip pada F2 adalah :
Bualat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1
b. Prosentase dihasilkan anakan berwarna bulat kuning pada F2, adalah 56,25 %

Kemampuan yang diuji 3 : Menjelaskan teknologi reproduksi yang tepat untuk meningkatkan kualitas dan kuantitas organisme disertai dengan contohnya.

Ringkasan Materi :

Teknologi Reproduksi

Teknologi reproduksi meliputi :
1. Kawin silang / bastar
Kawin silang merupakan penerapan teknologi di bidang reproduksi yang paling sederhana, karena kita tinggalkan mengawinkan indukan unggul yang seperti kita inginkan. Contoh hasil penerapan teknologi dengan metode kawin silang yang sering kita jumpai yaitu jagung hibrida, sapi potong dll
2. Kultur jaringan
Kultur jaringan adalah keguiatan membudidayakan suatu jarigan tanaman atau hewan secara vegetatif menjadi tanaman aztau hewan yang memilki sifat sama dengan induknya dalam waktu yang singkat.
Mangfaat kultur jaringan :
a. mendapatkan bibit dalam jumlah banyak dalam waktu yang singkat dengan sifat yang sama dengan induknya
b. membuat tumbuhan dengan sifat-sifat yang kita kehendaki
c. hemat dari segi waktu, ruang dan tenaga
Contoh hasil penerapan teknologi dengan metode kawin silang yang sering kita jumpai yaitu bunga anggrek, dll
3. Inseminasi buatan / Kawin suntik
Inseminasi buatan dilakukan dnegan menyuntikan semen dari hewan jantan pada hewan betina.
Inseminasi buatan umunya dilakukan pada hewan ternak, misalnya sapi, kambing dll.
4. Fertilisasi in vitro / bayi tabung
Fertilisasi terjadi di dalam tabung. Teknologi bayi tabung sudah dilakukan di beberapa rumah sakit di Indonesia.

5. Kloning
Kloning merupakan salah satu teknologi reproduksi untuk menghasilkan individu baru secara aseksual sehingga individu baru mempunyai sifat yang sama dengan induknya.
Kloning pertama dilakukan pada domba, domba itu diberi nama Dolly.

Kemampuan yang diuji 4 : Menjelaskan pemanfaatan bioteknologi untuk kehidupan manusia.

Ringkasan Materi :

Bioteknologi

Bioteknologi adalah pemanfaatan prinsip-prinsip ilmiah dalam menggunkan organisme untuk menghasilkan produk dan jasa untuk memenuhi keabutuhan manusia.

Bioteknologi ada 2, yaitu :
1. Konvensional
Bioteknologi koenvensioanal biasanya menggunakan mikroorganisme (bakteri dan jamur)
2. Modern
Bioteknologi modern meliputi : rekayasa genetika, hidroponik aeroponik, dan teknologi reproduksi.

Ada beberapa mikroorganisme yang telah dimanfaatkan untuk menghasilkan produk tertentu, yaitu :
1. Aspergillus oryzae --> kecap
2. Aspergillus wenti --> taucho
3. Rhyzopus sp --> tempe
4. Neurospora sp --> oncom
5. Saccharomyces sp --> tape, bir
6. Streptococus lactis --> keju
7. Lactobacillus sp --> yogurt
8. Acetobaster --> asam cuka
9. Pseudomorus sp --> Vitamin B12
10. Penicillium sp --> penisilin

Penerapan bioteknologi di bidang pertanian :
1. Hidroponik
Media tanam yang digunakan genting, passir, kerikil dllyang disiram dengan larutan berisi nutrient yang diperlukan tanaman.
2. Aeroponik
Tanaman dibiarkan menngantung dan dijaga kelembabanya.

Penerapan bioteknologi dengan cara rekombinasi gen (rekayasa genetika telah dilakukan, seperti di bawah ini, yaitu :
1. Pembuatan insulin
Gen penghasil insulin disambung dengan Eschercia coli sehingga bakteri tersbut dapat menghasilkan insulin
2. Racun serangga
Penyuntikan Pseudomanas flouroscens ke akar tumbuhan jagung seahingga tumbuhan mampu menghasilkan racun yang mematikan serangga.

Dampak positif peneapan bioteknologi :
1. mengurangi kekurangan bahan makanan
2. membantu mengastasi maslah kesehata
3. menyediakan berbagai senyawa organic, seperti alcohol dll
4. menyediakan energi (biogas)
5. memperbaiki lingkungan
6. mengatasi kesulitan memperoleh keturunan (bayi tabung)

Dampak negative penerapan bioteknologi :
1. Tidak semua masyarakat menerima bioteknologi
2. Ada kehawatiran ketrampilan merekayasa gen digunakan untuk kejahatan

STANDAR KOMPETENSI LULUSAN 10 : MENJELASKAN BAHAN KIMIA ALAMI DAN BUATAN YANG TERDAPAT DALAM BAHAN MAKANAN DAN PENGARUHNYA TERHADAP KESEHATAN
Kemampuan yang diuji 1 : Menentukan bahan kimia pada makanan yang ditambahkan pada makanan.

Ringkasan Materi :

Bahan Kimia Dalam Bahan Makanan

A. Keuntungan Zat Aditif Makanan
1. Membuat makanan menjadi lebih tahan lama
Bakteri yang merusak bahan makanan :
a. Staphylococcal à tumbuh dengan cepat pada susu, daging dan telur
b. Salmonela à penyebab diare
2. Penampilan yang lebih baik
Sayur gudeg à + daun jambu klutuk dan kulit bawang merah

B. Bahan Pewarna
1. Bahan pewarna alami
Contoh :
a. Beta karoten à berwarna jingga pada wortel
b. Klorofil à berwarna hajau pada pandan
c. Kurkumin à berwarna kuning pada kunyit
d. Karamel à berwarna coklat (hasil pemanasan gula)
2. Bahan pewarna sintesis
Contoh :
Eritrosin, biru berlian, FCF, tartrasin, kamoisin, ponceau 4R
3. Bahan pemanis :
a. Bahan pemanis alami
Contoh : gula dan madu
b. Bahan pemanis buatan
Contoh : Natrium Siklamat & Kalsium Siklamat
à penyebab kanker
4. Bahan pengawet :
a. Teknik Pengawetan Makanan
Contoh :
1) Pengemasan dalam cuka à acar timun
2) Dehidrasi à susu bubuk, buah yg dikeringkan
3) Gula dan penggaraman à telur, daging, sale
4) Pengasapan à daging, ikan
5) Bahan kimia à minuman ringan dan sosis
b. Bahan Kimia Pengawet Makanan
Contoh :
1) Garam nitrat & nitrit à daging kaleng, sosis
2) Garam benzoat à sirup, margarin, kecap
3) Senyawa sulfit à Tepung, sosis
4) Gas Etilen Oksida & Propilen Oksida
5) rempah dan tepung (bahan kering)
5. Bahan Penyedap
a. Bahan penyedap alami
Contoh : Bawang putih, kaldu daging, udang ebi
b. Bahan penyedap buatan
Contoh :
Vetsin atau MSG (Monosodium Glutamat) à hasil fermentasi tetes tebu dg bantuan Micrococus glutamicus

Kemampuan yang diuji 2 : Mendeskripsikan pengaruh zat adiktif/psikotropika pada tubuh kita.

Ringkasan Materi :
Zat aditif dan Psikotropika

A. Zat Aditif
Zat aditif adalah zat yang jika kita masukan ke dalam tubuh, dapat mengakibatkan efek tertentu dan dapat mengakibatkan kecanduan.
1. Rokok
Senyawa kimia berabahaya yang terdapat dlm rokok :
a. Nikotin, menyebabkan kecanduan, rusaknya jaringan otak, darah leabih mudah membeku, & mengeraskan dinding arteri
b. Tar, membenuh sel dalam saluran pernafasan, & menaingkatkan produksi lendir dalam paru-paru.
c. Karbon monoksida, berbahaya sebab meangikat oksigen sehingga tubuh kekurangan oksigen
d. Karsinogen, penyebab kanker

Ciri-ciri perokok :
a. Gigi kuning karena nikotin
b. Kuku kotor karena nikotin
c. Mata pedih
d. Sering batuk-batuk
e. Mulut dan napas bau rokok

2. Minuman Keras
a. Dampak negatif dalam jangka pendek :
Menyebabkan penuruanan fungsi otak, kehilangan sistem koordinasi tubuh, gangguan penglihatan dan pembicaraan.
b. Dampak negatif dalam jangka panjang :
Merusak hati, sel darah, hilang ingatan, & depresi

Ciri-ciri fisik korban kecanduan minuman keras :
a. Napas bau alkohol
b. Muka merah
c. Bicara pelo
d. Jalan sempoyongan
e. Bola mata bergerak terus

3. Zat Psikotropika
Zat psikotropika adalah zat-zat tertentu yang mempunyai efek terhadap kerja otak sehingga menaurunkan aktivitas otak atau merangsang susunan saraf pusat.

Fungsi psikotropika :
a. Mengganggu fungsi mental manusia normal (Halusinogen), contoh mariyuana ,LSD
b. Menyembuhkan fungsi mental abnormal manusia yaitu sebagai obat depresan (obat tidur), contohnya klorpromazina, reserpina, oksanamida, pipradol, pentobaribital. Adapun yg termasuk golongan candu, yaitu morfin, pethidin, fentanil.

Ciri-ciri fisik korban ketergantungan obat (penyalahgunaan psikotropika)
:
a. Denyut nadi meningkat
b. Tekanan darah tidak teratur
c. Kelainan jantung
d. Banyak berkeringat sehingga kekurangan cairan
e. Badan panas
f. Kejang-kejang
g. Kurang nafsu makan
h. Rasa mual
Hukum Pertama Mendel Genetika (Hukum Location)

Mendahului analisis genetika Gregor Mendel, namun hukum Mendel membentuk dasar teori pemahaman kita tentang genetika warisan.

Mendel membuat dua inovasi untuk ilmu genetika:

1. dikembangkan baris murni
2. menghitung hasil dan menyimpan catatan statistik

Pure Line - melahirkan suatu populasi yang berlaku untuk sifat tertentu [ini adalah sebuah inovasi penting karena setiap non-murni (memisahkan) generasi akan dan tidak membingungkan hasil percobaan genetik]

Hasil dari Percobaan Mendel

Parental Cross F1 Fenotipe F2 Fenotipik Rasio Rasio F2
Babak x keriput Benih 5.474 Ronde Ronde: 1850 keriput 2.96:1
Kuning x 6.022 Kuning Hijau Kuning Seeds: 2001 Green 3.01:1
Merah x Putih Bunga Merah 705 Merah: 224 White 3.15:1
Tall x Dwarf Tanaman l787 Tall Tall: 227 Dwarf 2.84:1

Persyaratan dan Hasil Ditemukan di Tabel

Fenotipe - secara harfiah berarti "bentuk yang akan ditampilkan"; itu adalah lahiriah, penampilan fisik sifat tertentu

Kacang polong Mendel menunjukkan fenotipe berikut:

* - Bulat atau fenotipe biji keriput
* - Kuning atau hijau fenotipe biji
* - Bunga merah atau putih fenotipe
* - Tinggi atau fenotipe tanaman kerdil

Benih Warna: Hijau dan kuning benih.

Benih Shape: Round keriput dan benih.

Apa yang dilihat pada generasi F1? Kita selalu melihat hanya satu dari dua orang tua fenotipe dalam generasi ini. Tapi F1 memiliki informasi yang dibutuhkan untuk memproduksi kedua orangtua fenotipe generasi berikut. Generasi F2 selalu menghasilkan rasio 3:1 di mana sifat dominan hadir tiga kali lebih sering sebagai ciri resesif. Mendel diciptakan dua istilah untuk menggambarkan hubungan antara dua fenotipe berdasarkan fenotipe F1 dan F2.

Dominan - alel yang mengekspresikan diri dengan mengorbankan alternatif alel; fenotipe yang diungkapkan dalam generasi F1 dari salib dua baris murni

Resesif - sebuah alel yang ekspresinya ditekan di hadapan alel yang dominan, sedangkan fenotipe yang menghilang pada generasi F1 dari salib dua baris murni dan muncul kembali pada generasi F2

Kesimpulan Mendel

1. Faktor-faktor penentu yang turun-temurun adalah dari partikel alam. Penentu ini disebut gen.

2. Setiap orangtua memiliki sepasang gen pada setiap sel untuk masing-masing sifat dipelajari. F1 dari persilangan dua baris murni mengandung satu alel untuk fenotipe dominan dan satu untuk resesif fenotipe. Ini terdiri dari dua alel pasangan gen.

3. Salah satu anggota dari sepasang gen mensegregasikan menjadi gamet, sehingga setiap gamet hanya membawa satu anggota dari sepasang gen.

4. Bersatu gamet secara acak dan terlepas dari pasangan gen lain yang terlibat.

Genetika Mendel Definisi

* Alel - salah satu bentuk alternatif dari sepasang alel tertentu; tinggi dan kurcaci adalah alel untuk tinggi tanaman kacang polong; lebih dari dua alel bisa eksis untuk gen tertentu, namun hanya dua dari mereka akan ditemukan di dalam setiap individu

* Alelik pasangan - kombinasi dari dua alel yang terdiri dari pasangan gen

* Homozigot - individu yang hanya berisi satu alel pada pasangan alel misalnya DD adalah homozigot dominan dan homozigot resesif dd; garis murni homozigot untuk gen yang diinginkan

* Heterozigot - individu yang mengandung salah satu dari masing-masing anggota pasangan gen; misalnya heterozigot Dd

* Genotipe - kombinasi alel yang spesifik untuk gen tertentu atau set gen

Menggunakan simbol kita dapat menggambarkan salib tinggi dan kacang polong pendek dengan cara berikut:

Generasi F2 diciptakan oleh selfing tanaman F1. Hal ini dapat digambarkan secara grafis dalam kotak Punnett. Dari hasil ini Mendel diciptakan beberapa syarat dan merumuskan hukum pertama. Kotak Punnett pertama ditampilkan.

Persatuan Gamet
Di Random d Punnett
Kotak
D DD
(Tall) Dd
(Tall)
d Dd
(Tall) dd
(Short)

Yang kotak Punnett memungkinkan kita untuk menentukan rasio genetik tertentu.

Rasio genotip F2: 1 DD: 2 Dd: 1 dd (atau 3 D_: 1 dd)

Rasio fenotipik F2: 3 tinggi: 1 kerdil

Hukum Pertama Mendel - hukum segregasi; selama pembentukan gamet setiap anggota pasangan alelik memisahkan dari anggota lain untuk membentuk konstitusi genetik gamet

Konfirmasi Hukum Pertama Mendel Hipotesis

Dengan pengamatan ini, Mendel dapat membentuk hipotesis tentang pemisahan. Untuk menguji hipotesis ini, Mendel selfed tanaman F2. Jika hukum-Nya itu benar dia bisa memprediksi apa hasilnya akan. Dan memang, hasilnya terjadi telah ia harapkan.

Dari hasil ini kita sekarang dapat mengkonfirmasi genotipe individu F2.
Fenotipe Genotipe Keterangan genetik
F2 Tall Tanaman 1 / 3 DD
2 / 3 Dd baris murni homozigot dominan
Heterozigot
Tanaman kerdil F2 dd Pure semua baris homozigot resesif

Jadi F2 genotypically 1 / 4 Dd: 1 / 2 Dd: 1 / 4 dd

Data ini juga tersedia di kotak Punnett menggunakan gamet dari individu F1. Jadi, meskipun rasio 3:1 fenotipik genotipik rasio 1:2:1

Mendel dilakukan satu salib untuk mengkonfirmasi hipotesis segregasi --- yang backcross. Ingat, salib pertama adalah antara dua baris murni orang tua untuk menghasilkan F1 heterozigot.

Pada titik ini, bukan selfing F1, Mendel menyeberang ke jalur murni, tanaman kerdil homozigot.

Backcross: Dd x dd


Laki-laki
Gamet

d
Perempuan
Gamet
D
DD
(Tall)
d
dd
(Short)

Backcross Satu atau (Bc1) Fenotipe: 1 Tall: 1 Dwarf

Bc1 Genotipe: 1 Dd: 1 dd

Backcross - salib dari hibrida F1 ke salah satu orangtua homozigot, karena tanaman kacang polong tinggi salib akan Dd x DD atau Dd x dd; paling sering, meskipun backcross adalah salib ke resesif sepenuhnya orangtua

Uji silang - salib dari setiap individu yang homozigot resesif untuk orangtua; digunakan untuk menentukan apakah individu dominan homozigot atau heterozigot

Sejauh ini, semua diskusi monohybrid berkonsentrasi pada salib.

Monohybrid salib - persilangan antara orangtua yang berbeda pada pasangan gen tunggal (biasanya AA x aa)

Monohybrid - keturunan dari dua orang tua yang homozigot untuk alel alternatif dari pasangan gen

Ingat --- sebuah salib monohybrid bukanlah salib dua monohybrids.

Monohybrids baik untuk menggambarkan hubungan antara alel. Ketika sebuah alel homozigot akan memperlihatkan fenotipe. Ini adalah fenotipe dari heterozigot yang memungkinkan kita untuk menentukan hubungan antara alel.

Dominasi - kemampuan dari satu alel untuk mengekspresikan fenotipe dengan mengorbankan alternatif alel; bentuk utama interaksi antara alel; umumnya alel dominan akan membuat produk yang gen resesif tidak dapat maka alel dominan akan mengekspresikan dirinya sendiri setiap kali itu ada

genetiks mendel

BAB II
DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL

• Hukum Segregasi
• Hukum Pemilihan Bebas
• Formulasi Matematika
• Silang Balik dan Silang Uji
• Modifikasi Nisbah Mendel
• Teori Peluang
• Uji X2
• Alel Ganda

BAB II. DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL

Seorang biarawan dari Austria, bernama Gregor Johann Mendel, menjelang akhir abad ke-19 melakukan serangkaian percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum). Dari percobaan yang dilakukannya selama bertahun-tahun tersebut, Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. Berkat karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika.
Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, terutama karena tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya, misalnya warna bunganya mudah sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih. Selain itu, kacang ercis merupakan tanaman yang dapat menyerbuk sendiri, dan dengan bantuan manusia, dapat juga menyerbuk silang. Hal ini disebabkan oleh adanya bunga sempurna, yaitu bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan betina. Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Mendel juga beruntung, karena secara kebetulan kacang ercis yang digunakannya merupakan tanaman diploid (mempunyai dua perangkat kromosom). Seandainya ia menggunakan organisme poliploid, maka ia tidak akan memperoleh hasil persilangan yang sederhana dan mudah untuk dianalisis.
Pada salah satu percobaannya Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi dengan yang pendek. Tanaman yang dipilih adalah tanaman galur murni, yaitu tanaman yang kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang berbeda dengannya. Dalam hal ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman tinggi. Begitu juga tanaman pendek akan selalu menghasilkan tanaman pendek.
Dengan menyilangkan galur murni tinggi dengan galur murni pendek, Mendel mendapatkan tanaman yang semuanya tinggi. Selanjutnya, tanaman tinggi hasil persilangan ini dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata keturunannya memperlihatkan nisbah (perbandingan) tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar 3 : 1. Secara skema, percobaan Mendel dapat dilihat pada Gambar 2.1 sebagai berikut.




P : ♀ Tinggi x Pendek ♂
DD dd
Gamet D d

F1 : Tinggi
Dd

Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)

F2 :
Gamet
Gamet  D d
D DD
(tinggi) Dd
(tinggi)
d Dd
(tinggi) dd
(pendek)

Tinggi (D-) : pendek (dd) = 3 : 1
DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1
Gambar 2.1. Diagram persilangan monohibrid untuk sifat tinggi tanaman

Individu tinggi dan pendek yang digunakan pada awal persilangan dikatakan sebagai tetua (parental), disingkat P. Hasil persilangannya merupakan keturunan (filial) generasi pertama, disingkat F1. Persilangan sesama individu F1 menghasilkan keturunan generasi ke dua, disingkat F2. Tanaman tinggi pada generasi P dilambangkan dengan DD, sedang tanaman pendek dd. Sementara itu, tanaman tinggi yang diperoleh pada generasi F1 dilambangkan dengan Dd.
Pada diagram persilangan monohibrid tersebut di atas, nampak bahwa untuk menghasilkan individu Dd pada F1, maka baik DD maupun dd pada generasi P membentuk gamet (sel kelamin). Individu DD membentuk gamet D, sedang individu dd membentuk gamet d. Dengan demikian, individu Dd pada F1 merupakan hasil penggabungan kedua gamet tersebut. Begitu pula halnya, ketika sesama individu Dd ini melakukan penyerbukan sendiri untuk menghasilkan F2, maka masing-masing akan membentuk gamet terlebih dahulu. Gamet yang dihasilkan oleh individu Dd ada dua macam, yaitu D dan d. Selanjutnya, dari kombinasi gamet-gamet tersebut diperoleh individu-individu generasi F2 dengan nisbah DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1. Jika DD dan dd dikelompokkan menjadi satu (karena sama-sama melambangkan individu tinggi), maka nisbah tersebut menjadi D- : dd = 3 : 1.
Dari diagram itu pula dapat dilihat bahwa pewarisan suatu sifat ditentukan oleh pewarisan materi tertentu, yang dalam contoh tersebut dilambangkan dengan D atau d. Mendel menyebut materi yang diwariskan ini sebagai faktor keturunan (herediter), yang pada perkembangan berikutnya hingga sekarang dinamakan gen.

Terminologi
Ada beberapa istilah yang perlu diketahui untuk menjelaskan prinsip-prinsip pewarisan sifat. Seperti telah disebutkan di atas, P adalah individu tetua, F1 adalah keturunan generasi pertama, dan F2 adalah keturunan generasi ke dua. Selanjutnya, gen D dikatakan sebagai gen atau alel dominan, sedang gen d merupakan gen atau alel resesif. Alel adalah bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu. Gen D dikatakan dominan terhadap gen d, karena ekpresi gen D akan menutupi ekspresi gen d jika keduanya terdapat bersama-sama dalam satu individu (Dd). Dengan demikian, gen dominan adalah gen yang ekspresinya menutupi ekspresi alelnya. Sebaliknya, gen resesif adalah gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnya.
Individu Dd dinamakan individu heterozigot, sedang individu DD dan dd masing-masing disebut sebagai individu homozigot dominan dan homozigot resesif. Sifat-sifat yang dapat langsung diamati pada individu-individu tersebut, yakni tinggi atau pendek, dinamakan fenotipe. Jadi, fenotipe adalah ekspresi gen yang langsung dapat diamati sebagai suatu sifat pada suatu individu. Sementara itu, susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat dinamakan genotipe. Pada contoh tersebut di atas, fenotipe tinggi (D-) dapat dihasilkan dari genotipe DD atau Dd, sedang fenotipe pendek (dd) hanya dihasilkan dari genotipe dd. Nampak bahwa pada individu homozigot resesif, lambang untuk fenotipe sama dengan lambang untuk genotipe. .

Hukum Segregasi
Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu menghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennya separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu DD akan membentuk gamet D, dan individu dd akan membentuk gamet d. Pada individu Dd, yang menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut. Prinsip inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I.
Hukum Segregasi :
Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk.

Hukum Pemilihan Bebas
Persilangan yang hanya menyangkut pola pewarisan satu macam sifat seperti yang dilakukan oleh Mendel tersebut di atas dinamakan persilangan monohibrid. Mendel melakukan persilangan monohibrid untuk enam macam sifat lainnya, yaitu warna bunga (ungu-putih), warna kotiledon (hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning), bentuk polong (rata-berlekuk), permukaan biji (halus-keriput), dan letak bunga (aksial-terminal).
Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan dihibrid, yaitu persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika. Salah satu di antaranya adalah persilangan galur murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni berbiji hijau-keriput. Hasilnya berupa tanaman kedelai generasi F1 yang semuanya berbiji kuning-halus. Ketika tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri, maka diperoleh empat macam individu generasi F2, masing-masing berbiji kuning-halus, kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput dengan nisbah 9 : 3 : 3 : 1.
Jika gen yang menyebabkan biji berwarna kuning dan hijau masing-masing adalah gen G dan g, sedang gen yang menyebabkan biji halus dan keriput masing-masing adalah gen W dan gen w, maka persilangan dihibrid terdsebut dapat digambarkan secara skema seperti pada diagram berikut ini.










P : ♀ Kuning, halus x Hijau, keriput ♂
GGWW ggww
Gamet GW gw

F1 : Kuning, halus
GgWw

Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw )


F2 :
Gamet ♂
Gamet ♀ GW
Gw gW gw
GW GGWW
(kuning,halus) GGWw
(kuning,halus) GgWW
(kuning,halus) GgWw
(kuning,halus)
Gw GGWw
(kuning,halus) GGww
(kuning,keriput) GgWw
(kuning,halus) Ggww
(kuning,keriput)
gW GgWW
(kuning,halus) GgWw
(kuning,halus) ggWW
(hijau,halus) ggWw
(hijau,halus)
gw GgWw
(kuning,halus) Ggww
(kuning,keriput) ggWw
(hijau,halus) ggww
(hijau,keriput)

Gambar 2.2. Diagram persilangan dihibrid untuk sifat warna dan bentuk biji
Dari diagram persilangan dihibrid tersebut di atas dapat dilihat bahwa fenotipe F2 memiliki nisbah 9 : 3 : 3 : 1 sebagai akibat terjadinya segregasi gen G dan W secara independen. Dengan demikian, gamet-gamet yang terbentuk dapat mengandung kombinasi gen dominan dengan gen dominan (GW), gen dominan dengan gen resesif (Gw dan gW), serta gen resesif dengan gen resesif (gw). Hal inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the law of independent assortment) atau hukum Mendel II.



Hukum Pemilihan Bebas :
Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas.

Diagram kombinasi gamet ♂ dan gamet ♀ dalam menghasilkan individu generasi F2 seperti pada Gambar 2.2 dinamakan diagram Punnett. Ada cara lain yang dapat digunakan untuk menentukan kombinasi gamet pada individu generasi F2, yaitu menggunakan diagram anak garpu (fork line). Cara ini didasarkan pada perhitungan matematika bahwa persilangan dihibrid merupakan dua kali persilangan monohibrid. Untuk contoh persilangan sesama individu GgWw, diagram anak garpunya adalah sebagai berikut.

Gg x Gg Ww x Ww
 
3 W-  9 G-W- (kuning, halus)
3 G- 1 ww  3 G-ww (kuning, keriput)
3 W-  3 ggW- (hijau, halus)
1 gg 1 ww  1 ggww (hijau, keriput)
Gambar 2.3. Diagram anak garpu pada persilangan dihibrid

Ternyata penentuan nisbah fenotipe F2 menggunakan diagram anak garpu dapat dilakukan dengan lebih cepat dan dengan risiko kekeliruan yang lebih kecil daripada penggunaan diagram Punnett. Kelebihan cara diagram anak garpu ini akan lebih terasa apabila persilangan yang dilakukan melibatkan lebih dari dua pasang gen (trihibrid, tetrahibrid,dan seterusnya) atau pada persilangan-persilangan di antara individu yang genotipenya tidak sama. Sebagai contoh, hasil persilangan antara AaBbcc dan aaBbCc akan lebih mudah diketahui nisbah fenotipe dan genotipenya apabila digunakan cara diagram anak garpu, yaitu






Aa x aa Bb x Bb cc x Cc
  
1 C-  3 A-B-C-
3 B- 1 cc  3 A-B-cc
1 A- 1 bb 1C-  1 A-bbC-
1 cc  1 A-bbcc
1 C-  3 aaB-C-
3 B- 1 cc  3 aaB-cc
1 aa 1 bb 1 C-  1 aabbC-
1 cc  1 aabbcc
(a)
Aa x aa Bb x Bb cc x Cc
  
1 Cc 1 AaBBCc
1 BB 1 cc 1 AaBBcc
1 Cc 2 AaBbCc
1 Aa 2 Bb 1 cc 2 AaBbcc
1 Cc 1 AabbCc
1 bb 1 cc 1 Aabbcc
1 BB 1 Cc 1 aaBBCc
1 cc 1 aaBBcc
1 aa 2 Bb 1 Cc 2 aaBbCc
1 cc 2 aaBbcc
1 bb 1 Cc 1 aabbCc
1 cc 1 aabbcc
(b)
Gambar 2.4. Contoh penggunaan diagram anak garpu
(a) Penentuan nisbah fenotipe
(b) Penentuan nisbah genotipe

Formulasi matematika pada berbagai jenis persilangan
Individu F1 pada suatu persilangan monohibrid, misalnya Aa, akan menghasilkan dua macam gamet, yaitu A dan a. Gamet-gamet ini, baik dari individu jantan maupun betina, akan bergabung menghasilkan empat individu F2 yang dapat dikelompokkan menjadi dua macam fenotipe (A- dan aa) atau tiga macam genotipe (AA, Aa, dan aa).
Sementara itu, individu F1 pada persilangan dihibrid, misalnya AaBb, akan membentuk empat macam gamet, masing-masing AB,Ab, aB, dan ab. Selanjutnya pada generasi F2 akan diperoleh 16 individu yang terdiri atas empat macam fenotipe (A-B-, A-bb, aaB-, dan aabb) atau sembilan macam genotipe (AABB, AABb, Aabb, AaBB, AaBb, Aabb, aaBB, aaBb, dan aabb).
Dari angka-angka tersebut akan terlihat adanya hubungan matematika antara jenis persilangan (banyaknya pasangan gen), macam gamet F1, jumlah individu F2, serta macam fenotipe dan genotipe F2. Hubungan matematika akan diperoleh pula pada persilangan-persilangan yang melibatkan pasangan gen yang lebih banyak (trihibrid, tetrahibrid, dan seterusnya), sehingga secara ringkas dapat ditentukan formulasi matematika seperti pada tabel 2.1 berikut ini.
Tabel 2.1. Formulasi matematika pada berbagai persilangan
Persilangan Macam gamet F1 Jumlah individu F2 Macam fenotipe F2 Macam genotipe F2 Nisbah fenotipe F2
monohibrid 2 4 2 3 3 : 1
dihibrid 4 16 4 9 9 : 3 : 3 : 1
trihibrid 8 64 8 27 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
n hibrid 2n 4n 2n 3n ( 3 : 1 )n
Pada kolom terakhir dapat dilihat adanya formulasi untuk nisbah fenotipe F2. Kalau angka-angka pada nisbah 3 : 1 dijumlahkan lalu dikuadratkan, maka akan didapatkan ( 3 + 1 )2 = 32 + 2.3.1 + 12 = 9 + 3 + 3 + 1, yang tidak lain merupakan angka-angka pada nisbah hasil persilangan dihibrid. Demikian pula jika dilakukan pemangkattigaan, maka akan diperoleh ( 3 + 1 )3 = 33 + 3.32.11 + 3.31.12+ 13 = 27 + 9 + 9 + 9 + 3 + 3 + 3 + 1, yang merupakan angka-angka pada nisbah hasil persilangan trihibrid.

Silang balik (back cross) dan silang uji (test cross)
Silang balik ialah persilangan suatu individu dengan salah satu tetuanya. Sebagai contoh, individu Aa hasil persilangan antara AA dan aa dapat disilangbalikkan, baik dengan AA maupun aa. Silang balik antara Aa dan AA akan menghasilkan satu macam fenotipe, yaitu A-, atau dua macam genotipe, yaitu AA dan Aa dengan nisbah 1 : 1. Sementara itu, silang balik antara Aa dan aa akan menghasilkan dua macam fenotipe, yaitu A- dan aa dengan nisbah 1 : 1, atau dua macam genotipe, yaitu Aa dan aa dengan nisbah 1 : 1.
Manfaat praktis silang balik adalah untuk memasukkan gen tertentu yang diinginkan ke dalam suatu individu. Melalui silang balik yang dilakukan berulang-ulang, dapat dimungkinkan terjadinya pemisahan gen-gen tertentu yang terletak pada satu kromosom sebagai akibat berlangsungnya peristiwa pindah silang (lihat juga Bab V). Hal ini banyak diterapkan di bidang pertanian, misalnya untuk memisahkan gen yang mengatur daya simpan beras dan gen yang menyebabkan rasa nasi kurang enak. Dengan memisahkan dua gen yang terletak pada satu kromosom ini, dapat diperoleh varietas padi yang berasnya tahan simpan dan rasa nasinya enak.
Apabila suatu silang balik dilakukan dengan tetuanya yang homozigot resesif, maka silang balik semacam ini disebut juga silang uji. Akan tetapi, silang uji sebenarnya tidak harus terjadi antara suatu individu dan tetuanya yang homozigot resesif. Pada prinsipnya semua persilangan yang melibatkan individu homozigot resesif (baik tetua maupun bukan tetua) dinamakan silang uji.
Istilah silang uji digunakan untuk menunjukkan bahwa persilangan semacam ini dapat menentukan genotipe suatu individu. Sebagai contoh, suatu tanaman yang fenotipenya tinggi (D-) dapat ditentukan genotipenya (DD atau Dd) melalui silang uji dengan tanaman homozigot resesif (dd). Kemungkinan hasilnya dapat dilihat pada diagram berikut ini.
DD x dd Dd x dd
 
Dd (tinggi) 1 Dd (tinggi)
1 dd (pendek)
Gambar 2.5. Contoh diagram silang uji
Jadi, apabila tanaman tinggi yang disilang uji adalah homozigot (DD), maka hasilnya berupa satu macam fenotipe, yaitu tanaman tinggi. Sebaliknya, jika tanaman tersebut heterozigot (Dd), maka hasilnya ada dua macam fenotipe, yaitu tanaman tinggi dan pendek dengan nisbah 1 : 1.

Modifikasi Nisbah Mendel
Percobaan-percobaan persilangan sering kali memberikan hasil yang seakan-akan menyimpang dari hukum Mendel. Dalam hal ini tampak bahwa nisbah fenotipe yang diperoleh mengalami modifikasi dari nisbah yang seharusnya sebagai akibat terjadinya aksi gen tertentu. Secara garis besar modifikasi nisbah Mendel dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu modifikasi nisbah 3 : 1 dan modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1.
Modifikasi Nisbah 3 : 1
Ada tiga peristiwa yang menyebabkan terjadinya modifikasi nisbah 3 : 1, yaitu semi dominansi, kodominansi, dan gen letal.

Semi dominansi
Peristiwa semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier). Dengan demikian, individu heterozigot akan memiliki fenotipe yang berbeda dengan fenotipe individu homozigot dominan. Akibatnya, pada generasi F2 tidak didapatkan nisbah fenotipe 3 : 1, tetapi menjadi 1 : 2 : 1 seperti halnya nisbah genotipe.
Contoh peristiwa semi dominansi dapat dilihat pada pewarisan warna bunga pada tanaman bunga pukul empat (Mirabilis jalapa). Gen yang mengatur warna bunga pada tanaman ini adalah M, yang menyebabkan bunga berwarna merah, dan gen m, yang menyebabkan bunga berwarna putih. Gen M tidak dominan sempurna terhadap gen m, sehingga warna bunga pada individu Mm bukannya merah, melainkan merah muda. Oleh karena itu, hasil persilangan sesama genotipe Mm akan menghasilkan generasi F2 dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1.

Kodominansi
Seperti halnya semi dominansi, peristiwa kodominansi akan menghasilkan nisbah fenotipe 1 : 2 : 1 pada generasi F2. Bedanya, kodominansi tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. Dengan perkataan lain, kedua alel akan sama-sama diekspresikan dan tidak saling menutupi.
Peristiwa kodominansi dapat dilihat misalnya pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia (lihat juga bagian pada bab ini tentang beberapa contoh alel ganda). Gen IA dan IB masing-masing menyebabkan terbentuknya antigen A dan antigen B di dalam eritrosit individu yang memilikinya. Pada individu dengan golongan darah AB (bergenotipe IAIB) akan terdapat baik antigen A maupun antigen B di dalam eritrositnya. Artinya, gen IA dan IB sama-sama diekspresikan pada individu heterozigot tersebut.
Perkawinan antara laki-laki dan perempuan yang masing-masing memiliki golongan darah AB dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini.



IAIB x IAIB

1 IAIA (golongan darah A)
2 IAIB (golongan darah AB)
1 IBIB (golongan darah B)
Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1
Gambar 2.6. Diagram persilangan sesama individu bergolongan darah AB

Gen letal
Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa.
Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot.
Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper), yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp). Ayam dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. Apabila sesama ayam redep dikawinkan, akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1. Hal ini karena ayam dengan genotipe CpCp tidak pernah ada.
Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau normal. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.

Modifikasi Nisbah 9 : 3 : 3 : 1
Modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1 disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen nonalelik. Jadi, dalam hal ini suatu gen bersifat dominan terhadap gen lain yang bukan alelnya. Ada beberapa macam epistasis, masing-masing menghasilkan nisbah fenotipe yang berbeda pada generasi F2.
Epistasis resesif
Peristiwa epistasis resesif terjadi apabila suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya. Akibat peristiwa ini, pada generasi F2 akan diperoleh nisbah fenotipe 9 : 3 : 4.
Contoh epistasis resesif dapat dilihat pada pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus). Ada dua pasang gen nonalelik yang mengatur warna bulu pada mencit, yaitu gen A menyebabkan bulu berwarna kelabu, gen a menyebabkan bulu berwarna hitam, gen C menyebabkan pigmentasi normal, dan gen c menyebabkan tidak ada pigmentasi. Persilangan antara mencit berbulu kelabu (AACC) dan albino (aacc) dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini.
P : AACC x aacc
kelabu albino

F1 : AaCc
kelabu
F2 : 9 A-C- kelabu
3 A-cc albino kelabu : hitam : albino =
3 aaC- hitam 9 : 3 : 4
1 aacc albino
Gambar 2.7. Diagram persilangan epistasis resesif

Epistasis dominan
Pada peristiwa epistasis dominan terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe pada generasi F2 dengan adanya epistasis dominan adalah 12 : 3 : 1.
Peristiwa epistasis dominan dapat dilihat misalnya pada pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo). Dalam hal ini terdapat gen Y yang menyebabkan buah berwarna kuning dan alelnya y yang menyebabkan buah berwarna hijau. Selain itu, ada gen W yang menghalangi pigmentasi dan w yang tidak menghalangi pigmentasi. Persilangan antara waluh putih (WWYY) dan waluh hijau (wwyy) menghasilkan nisbah fenotipe generasi F2 sebagai berikut.








P : WWYY x wwyy
putih hijau

F1 : WwYy
putih
F2 : 9 W-Y- putih
3 W-yy putih putih : kuning : hijau =
3 wwY- kuning 12 : 3 : 1
1 wwyy hijau
Gambar 2.7. Diagram persilangan epistasis dominan

Epistasis resesif ganda
Apabila gen resesif dari suatu pasangan gen, katakanlah gen I, epistatis terhadap pasangan gen lain, katakanlah gen II, yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis resesif ganda. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 9 : 7 pada generasi F2.
Sebagai contoh peristiwa epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan HCN pada tanaman Trifolium repens. Terbentuknya HCN pada tanaman ini dapat dilukiskan secara skema sebagai berikut.
gen L gen H
 
Bahan dasar enzim L glukosida sianogenik enzim H HCN
Gen L menyebabkan terbentuknya enzim L yang mengatalisis perubahan bahan dasar menjadi bahan antara berupa glukosida sianogenik. Alelnya, l, menghalangi pembentukan enzim L. Gen H menyebabkan terbentuknya enzim H yang mengatalisis perubahan glukosida sianogenik menjadi HCN, sedangkan gen h menghalangi pembentukan enzim H. Dengan demikian, l epistatis terhadap H dan h, sementara h epistatis terhadap L dan l. Persilangan dua tanaman dengan kandungan HCN sama-sama rendah tetapi genotipenya berbeda (LLhh dengan llHH) dapat digambarkan sebagai berikut.








P : LLhh x llHH
HCN rendah HCN rendah

F1 : LlHh
HCN tinggi
F2 : 9 L-H- HCN tinggi
3 L-hh HCN rendah HCN tinggi : HCN rendah =
3 llH- HCN rendah 9 : 7
1 llhh HCN rendah
Gambar 2.8. Diagram persilangan epistasis resesif ganda

Epistasis dominan ganda
Apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis dominan ganda. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 15 : 1 pada generasi F2.
Contoh peristiwa epistasis dominan ganda dapat dilihat pada pewarisan bentuk buah Capsella. Ada dua macam bentuk buah Capsella, yaitu segitiga dan oval. Bentuk segitiga disebabkan oleh gen dominan C dan D, sedang bentuk oval disebabkan oleh gen resesif c dan d. Dalam hal ini C dominan terhadap D dan d, sedangkan D dominan terhadap C dan c.
P : CCDD x ccdd
segitiga oval

F1 : CcDd
segitiga
F2 : 9 C-D- segitiga
3 C-dd segitiga segitiga : oval = 15 : 1
3 ccD- segitiga
1 ccdd oval
Gambar 2.9. Diagram persilangan epistasis dominan ganda

Epistasis domian-resesif
Epistasis dominan-resesif terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 13 : 3 pada generasi F2.
Contoh peristiwa epistasis dominan-resesif dapat dilihat pada pewarisan warna bulu ayam ras. Dalam hal ini terdapat pasangan gen I, yang menghalangi pigmentasi, dan alelnya, i, yang tidak menghalangi pigmentasi. Selain itu, terdapat gen C, yang menimbulkan pigmentasi, dan alelnya, c, yang tidak menimbulkan pigmentasi. Gen I dominan terhadap C dan c, sedangkan gen c dominan terhadap I dan i.
P : IICC x iicc
putih putih

F1 : IiCc
putih
F2 : 9 I-C- putih
3 I-cc putih putih : berwarna = 13 : 3
3 iiC- berwarna
1 iicc putih
Gambar 2.10. Diagram persilangan epistasis dominan-resesif

Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif
Pada Cucurbita pepo dikenal tiga macam bentuk buah, yaitu cakram, bulat, dan lonjong. Gen yang mengatur pemunculan fenotipe tersebut ada dua pasang, masing-masing B dan b serta L dan l. Apabila pada suatu individu terdapat sebuah atau dua buah gen dominan dari salah satu pasangan gen tersebut, maka fenotipe yang muncul adalah bentuk buah bulat (B-ll atau bbL-). Sementara itu, apabila sebuah atau dua buah gen dominan dari kedua pasangan gen tersebut berada pada suatu individu, maka fenotipe yang dihasilkan adalah bentuk buah cakram (B-L-). Adapun fenotipe tanpa gen dominan (bbll) akan berupa buah berbentuk lonjong. Pewarisan sifat semacam ini dinamakan epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif.









P : BBLL x bbll
cakram lonjong

F1 : BbLl
cakram
F2 : 9 B-L- cakram
3 B-ll bulat cakram : bulat : lonjong = 9 : 6 : 1
3 bbL- bulat
1 bbll lonjong
Gambar 2.11. Diagram persilangan epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif

Interaksi Gen
Selain mengalami berbagai modifikasi nisbah fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen.
Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam. Dalam hal ini terdapat empat macam bentuk jengger ayam, yaitu mawar, kacang, walnut, dan tunggal, seperti dapat dilihat pada Gambar 2.12.










Gambar 2.12. Bentuk jengger ayam dari galur yang berbeda
Persilangan ayam berjengger mawar dengan ayam berjengger kacang menghasilkan keturunan dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua tetuanya. Ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk walnut. Selanjutnya, apabila ayam berjengger walnut disilangkan dengan sesamanya, maka diperoleh generasi F2 dengan nisbah fenotipe walnut : mawar : kacang : tunggal = 9 : 3 : 3 : 1.
Dari nisbah fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang sebelumnya tidak pernah dijumpai, yaitu bentuk jengger tunggal. Munculnya fenotipe ini, dan juga fenotipe walnut, mengindikasikan adanya keterlibatan dua pasang gen nonalelik yang berinteraksi untuk menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen tersebut masing-masing ditunjukkan oleh fenotipe mawar dan fenotipe kacang.
Apabila gen yang bertanggung jawab atas munculnya fenotipe mawar adalah R, sedangkan gen untuk fenotipe kacang adalah P, maka keempat macam fenotipe tersebut masing-masing dapat dituliskan sebagai R-pp untuk mawar, rrP- untuk kacang, R-P- untuk walnut, dan rrpp untuk tunggal. Dengan demikian, diagram persilangan untuk pewarisan jengger ayam dapat dijelaskan seperti pada Gambar 2.13.
P : RRpp x rrPP
mawar kacang

F1 : RrPp
walnut
F2 : 9 R-P- walnut
3 R-pp mawar walnut : mawar : kacang : tunggal
3 rrP- kacang = 9 : 3 : 3 : 1
1 rrpp tunggal
Gambar 2.13. Diagram persilangan interaksi gen nonalelik


Teori Peluang
Percobaan-percobaan persilangan secara teori akan menghasilkan keturunan dengan nisbah tertentu. Nisbah teoretis ini pada hakekatnya merupakan peluang diperolehnya suatu hasil, baik berupa fenotipe maupun genotipe. Sebagai contoh, persilangan monohibrid antara sesama individu Aa akan memberikan nisbah fenotipe A- : aa = 3 : 1 dan nisbah genotipe AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1 pada generasi F2. Dalam hal ini dapat dikatakan bahwa peluang diperolehnya fenotipe A- dari persilangan tersebut adalah 3/4, sedangkan peluang munculnya fenotipe aa adalah 1/4. Begitu juga, untuk genotipe, peluang munculnya AA, Aa, dan aa masing-masing adalah 1/4, 2/4 (=1/2), dan 1/4.
Peluang munculnya suatu kejadian dapat didefinisikan sebagai nisbah munculnya kejadian tersebut terhadap seluruh kejadian. Nilai peluang berkisar dari 0 (0%) hingga 1 (100%). Kejadian yang tidak pernah muncul sama sekali dikatakan memiliki peluang = 0, sedangkan kejadian yang selalu muncul dikatakan memiliki peluang = 1.
Dua kejadian independen untuk muncul bersama-sama akan memiliki peluang yang besarnya sama dengan hasil kali masing-masing peluang kejadian. Sebagai contoh, kejadian I dan II yang independen masing-masing memiliki peluang = 1/2. Peluang bagi kejadian I dan II untuk muncul bersama-sama = 1/2 x 1/2 = 1/4. Contoh lainnya adalah pada pelemparan dua mata uang logam sekaligus. Jika peluang untuk mendapatkan salah satu sisi mata uang = 1/2, maka peluang untuk mendapatkan sisi mata uang tersebut pada dua mata uang logam yang dilempar sekaligus = 1/2 x 1/2 = 1/4.
Apabila ada dua kejadian, misalnya A dan B yang masing-masing memiliki peluang kemunculan sebesar p dan q, maka sebaran peluang kemunculan kedua kejadian tersebut adalah (p + q)n. Dalam hal ini n menunjukkan banyaknya ulangan yang dilakukan untuk memunculkan kejadian tersebut. Untuk jelasnya bisa dilihat contoh soal berikut ini.
Berapa peluang untuk memperoleh tiga sisi bergambar burung garuda dan dua sisi tulisan pada uang logam Rp 100,00 apabila lima mata uang logam tersebut dilemparkan bersama-sama secara independen ? Jawab : Peluang memperoleh sisi gambar = p = 1/2, sedangkan peluang memperoleh sisi tulisan = q = 1/2. Sebaran peluang memperoleh kedua sisi tersebut = (p + q)5 = p5 + 5 p4q + 10 p3q2 + 10 p2q3 + 5 pq4 + q5. Dengan demikian, peluang memperoleh tiga sisi gambar dan dua sisi tulisan = 10 p3q2 = 10 (1/2)3(1/2)2 = 10/32.
Contoh lain penghitungan peluang misalnya pada sepasang suami-istri yang masing-masing pembawa (karier) sifat albino. Gen penyebab albino adalah gen resesif a. Jika mereka ingin memiliki empat orang anak yang semuanya normal, maka peluang terpenuhinya keinginan tersebut adalah 81/256. Hal ini dapat dijelaskan sebagai berikut.
Aa x Aa
suami istri

3 A- (normal)
1 aa (albino)
Peluang munculnya anak normal = 3/4 (misalnya = p)
Peluang munculnya anak albino = 1/4 (misalnya = q)
Karena ingin diperoleh empat anak, maka sebaran peluangnya = (p + q)4
= p4 + 4p3q + 6p2q2 + 4pq3 + q4
Peluang mendapatkan empat anak normal = p4 = (3/4)4 = 81/256


Uji X2 (Chi-square test)
Pada kenyataannya nisbah teoretis yang merupakan peluang diperolehnya suatu hasil percobaan persilangan tidak selalu terpenuhi. Penyimpangan (deviasi) yang terjadi bukan sekedar modifikasi terhadap nisbah Mendel seperti yang telah diuraikan di atas, melainkan sesuatu yang adakalanya tidak dapat diterangkan secara teori. Agar lebih jelas, berikut ini akan diberikan sebuah contoh.
Suatu persilangan antara sesama individu dihibrid (AaBb) menghasilkan keturunan yang terdiri atas empat macam fenotipe, yaitu A-B-, A-bb, aaB-, dan aabb masing-masing sebanyak 315, 108, 101, dan 32. Untuk menentukan bahwa hasil persilangan ini masih memenuhi nisbah teoretis ( 9 : 3 : 3 : 1 ) atau menyimpang dari nisbah tersebut perlu dilakukan suatu pengujian secara statistika. Uji yang lazim digunakan adalah uji X2 (Chi-square test) atau ada yang menamakannya uji kecocokan (goodness of fit).
Untuk melakukan uji X2 terhadap hasil percobaan seperti pada contoh tersebut di atas, terlebih dahulu dibuat tabel sebagai berikut.
Tabel 2.1. Contoh pengujian hasil persilangan dihibrid
Kelas fenotipe O
(hasil percobaan) E
(hasil yang diharapkan) d = [O-E] d2/E
A-B- 315 9/16 x 556 = 312,75 2,25 0,016
A-bb 108 3/16 x 556 = 104,25 3,75 0,135
AaB- 101 3/16 x 556 = 104,25 3,25 0,101
Aabb 32 1/16 x 556 = 34,75 2,75 0,218
Jumlah 556 556 X2h = 0,470
Pada tabel tersebut di atas dapat dilihat bahwa hsil percobaan dimasukkan ke dalam kolom O sesuai dengan kelas fenotipenya masing-masing. Untuk memperoleh nilai E (hasil yang diharapkan), dilakukan perhitungan menurut proporsi tiap kelas fenotipe. Selanjutnya nilai d (deviasi) adalah selisih antara O dan E. Pada kolom paling kanan nilai d dikuadratkan dan dibagi dengan nilai E masing-masing, untuk kemudian dijumlahkan hingga menghasilkan nilai X2h atau X2 hitung. Nilai X2h inilah yang nantinya akan dibandingkan dengan nilai X2 yang terdapat dalam tabel X2 (disebut nilai X2tabel ) yang disingkat menjadi X2t. Apabila X2h lebih kecil daripada X2t dengan peluang tertentu (biasanya digunakan nilai 0,05), maka dikatakan bahwa hasil persilangan yang diuji masih memenuhi nisbah Mendel. Sebaliknya, apabila X2h lebih besar daripada X2t, maka dikatakan bahwa hasil persilangan yang diuji tidak memenuhi nisbah Mendel pada nilai peluang tertentu (biasanya 0,05).
Adapun nilai X2t yang akan digunakan sebagai pembanding bagi nilai X2h dicari dengan cara sebagai berikut. Kita tentukan terlebih dahulu nilai derajad bebas (DB), yang merupakan banyaknya kelas fenotipe dikurangi satu. Jadi, pada contoh di atas nilai DB nya adalah 4 - 1 = 3. Selanjutnya, besarnya nilai DB ini akan menentukan baris yang harus dilihat pada tabel X2. Setelah barisnya ditentukan, untuk mendapatkan nilai X2t pembanding dilihat kolom peluang 0,05. Dengan demikian, nilai X2t pada contoh tersebut adalah 7,815. Oleh karena nilai X2h (0,470) lebih kecil daripada nilai X2t (7,815), maka dikatakan bahwa hasil persilangan tersebut masih memenuhi nisbah Mendel.
Tabel 2.2. Tabel X2
Derajad Bebas Peluang
0,95 0,80 0,50 0,20 0,05 0,01 0,005
1 0,004 0,064 0,455 1,642 3,841 6,635 7,879
2 0,103 0,446 1,386 3,219 5,991 9,210 10,597
3 0,352 1,005 2,366 4,642 7,815 11,345 12,838
4 0,711 1,649 3,357 5,989 9,488 13,277 14,860
5 1,145 2,343 4,351 7,289 11,070 15,086 16,750
6 1,635 3,070 5,348 8,558 12,592 16,812 18,548
7 2,167 3,822 6,346 9,803 14,067 18,475 20,278
8 2,733 4,594 7,344 11,030 15,507 20,090 21,955
9 3,325 5,380 8,343 12,242 16,919 21,666 23,589
10 3,940 6,179 9,342 13,442 18,307 23,209 25,188
15 7,261 10,307 14,339 19,311 24,996 30,578 32,801
20 10,851 14,578 19,337 25,038 31,410 37,566 39,997
25 14,611 18,940 24,337 30,675 37,652 44,314 46,928
30 18,493 23,364 29,336 36,250 43,773 50,892 53,672
Alel Ganda
Di muka telah disinggung bahwa alel merupakan bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu. Individu dengan genotipe AA dikatakan mempunyai alel A, sedang individu aa mempunyai alel a. Demikian pula individu Aa memiliki dua macam alel, yaitu A dan a. Jadi, lokus A dapat ditempati oleh sepasang (dua buah) alel, yaitu AA, Aa atau aa, bergantung kepada genotipe individu yang bersangkutan.
Namun, kenyataan yang sebenarnya lebih umum dijumpai adalah bahwa pada suatu lokus tertentu dimungkinkan munculnya lebih dari hanya dua macam alel, sehingga lokus tersebut dikatakan memiliki sederetan alel. Fenomena semacam ini disebut sebagai alel ganda (multiple alleles).
Meskipun demikian, pada individu diploid, yaitu individu yang tiap kromosomnya terdiri atas sepasang kromosom homolog, betapa pun banyaknya alel yang ada pada suatu lokus, yang muncul hanyalah sepasang (dua buah). Katakanlah pada lokus X terdapat alel X1, X2, X3, X4, X5. Maka, genotipe individu diploid yang mungkin akan muncul antara lain X1X1, X1X2, X1X3, X2X2 dan seterusnya. Secara matematika hubungan antara banyaknya anggota alel ganda dan banyaknya macam genotipe individu diploid dapat diformulasikan sebagai berikut.


atau



n = banyaknya anggota alel ganda

Beberapa Contoh Alel Ganda
Alel ganda pada lalat Drosophila
Lokus w pada Drosophila melanogaster mempunyai sederetan alel dengan perbedaan tingkat aktivitas dalam produksi pigmen mata yang dapat diukur menggunakan spektrofotometer. Tabel 2.3 memperlihatkan konsentrasi relatif pigmen mata yang dihasilkan oleh berbagai macam genotipe homozigot pada lokus w.



Tabel 2.3. Konsentrasi relatif pigmen mata pada berbagai genotipe
D. melanogaster
Genotipe Konsentrasi relatif pigmen mata terhadap pigmen total Genotipe Konsentrasi relatif pigmen mata terhadap pigmen total
ww 0,0044 wsatwsat 0,1404
wawa 0,0197 wcolwcol 0,1636
wewe 0,0324 w+sw+s 0,6859
wchwch 0,0410 w+cw+c 0,9895
wcowco 0,0798 w+Gw+G 1,2548

Alel ganda pada tanaman
Contoh umum alel ganda pada tanaman ialah alel s, yang berperan dalam mempengaruhi sterilitas. Ada dua macam sterilitas yang dapat disebabkan oleh alel s, yaitu sterilitas sendiri (self sterility) dan sterilitas silang (cross sterility). Mekanisme terjadinya sterilitas oleh alel s pada garis besarnya berupa kegagalan pembentukan saluran serbuk sari (pollen tube) akibat adanya semacam reaksi antigen - antibodi antara saluran tersebut dan dinding pistil.

s1 s2 s1s2 s2s3




s1s2 s1s2 s2s3

Gambar 2.14 Diagram sterilitas s
= fertil
= steril

Alel ganda pada kelinci
Pada kelinci terdapat alel ganda yang mengatur warna bulu. Alel ganda ini mempunyai empat anggota, yaitu c+, cch, ch, dan c, masing-masing untuk tipe liar, cincila, himalayan, dan albino. Tipe liar, atau sering disebut juga agouti, ditandai oleh pigmentasi penuh; cincila ditandai oleh warna bulu kelabu keperak-perakan; himalayan berwarna putih dengan ujung hitam, terutama pada anggota badan. Urutan dominansi keempat alel tersebut adalah c+ > cch > ch > c dengan sifat dominansi penuh. Sebagai contoh, genotipe heterozigot cchc, akan mempunyai bulu tipe cincila.

Golongan darah sistem ABO pada manusia
Pada tahun 1900 K. Landsteiner menemukan lokus ABO pada manusia yang terdiri atas tiga buah alel, yaitu IA, IB, dan I0. Dalam keadaan heterozigot IA dan IB bersifat kodominan, sedang I0 merupakan alel resesif (lihat juga bagian kodominansi pada bab ini). Genotipe dan fenotipe individu pada sistem ABO dapat dilihat pada tabel 2.4.
Tabel 2.4. Genotipe dan fenotipe individu pada sistem ABO
Genotipe Fenotipe
IAIA atau IAI0 A
IBIB atau IBI0 B
IAIB AB
I0I0 O
Lokus ABO mengatur tipe glikolipid pada permukaan eritrosit dengan cara memberikan spesifikasi jenis enzim yang mengatalisis pembentukan polisakarida di dalam eritrosit tersebut. Glikolipid yang dihasilkan akan menjadi penentu karakteristika reaksi antigenik tehadap antibodi yang terdapat di dalam serum darah. Antibodi adalah zat penangkal terhadap berbagai zat asing (antigen) yang masuk ke dalam tubuh.
Dalam tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan antibodi yang dimilikinya sendiri. Namun, pada transfusi darah kemungkinan terjadinya reaksi antigen-antibodi yang mengakibatkan terjadinya aglutinasi (penggumpalan) eritrosit tersebut sangat perlu untuk diperhatikan agar dapat dihindari. Tabel 2.5 memperlihatkan kompatibilitas golongan darah sistem ABO pada transfusi darah.





Tabel 2.5. Kompatibilitas golongan darah sistem ABO pada transfusi darah.
Golongan darah Antigen dalam eritrosit Antibodi dalam serum Eritrosit yang digumpalkan Golongan darah donor
A A anti B B dan AB A dan O
B B anti A A dan AB B dan O
AB A dan B - - A, B, AB, dan O
O - anti A dan anti B A, B, dan AB O
Selain tipe ABO, K. Landsteiner, bersama-sama dengan P.Levine, pada tahun 1927 berhasil mengklasifikasi golongan darah manusia dengan sistem MN. Sama halnya dengan sistem ABO, pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan berdasarkan atas reaksi antigen - antibodi seperti dapat dilhat pada tabel 2.6. Namun, kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak berupa alel ganda, tetapi dalam hal ini hanya ada sepasang alel, yaitu IM dan IN , yang bersifat kodominan. Dengan demikian, terdapat tiga macam fenotipe yang dimunculkan oleh tiga macam genotipe, masing-masing golongan darah M (IMIM), golongan darah MN (IMIN), dan golongan darah N (ININ).
Tabel 2.6. Golongan darah sistem MN
Genotipe Fenotipe Anti M Anti N
IMIM M + -
IMIN MN + +
ININ N - +
Sebenarnya masih banyak lagi sistem golongan darah pada manusia. Saat ini telah diketahui lebih dari 30 loki mengatur sistem golongan darah, dalam arti bahwa tiap lokus mempunyai alel yang menentukan jenis antigen yang ada pada permukaan eritrosit. Namun, di antara sekian banyak yang dikenal tersebut, sistem ABO dan MN merupakan dua dari tiga sistem golongan darah pada manusia yang paling penting. Satu sistem lainnya adalah sistem Rh (resus).
Sistem Rh pertama kali ditemukan oleh K. Landsteiner, bersama dengan A.S. Wiener, pada tahun 1940. Mereka menemukan antibodi dari kelinci yang diimunisasi dengan darah seekor kera (Macaca rhesus). Antibodi yang dihasilkan oleh kelinci tersebut ternyata tidak hanya menggumpalkan eritrosit kera donor, tetapi juga eritrosit sebagian besar orang kulit putih di New York. Individu yang memperlihatkan reaksi antigen-antibodi ini disebut Rh positif (Rh+), sedang yang tidak disebut Rh negatif (Rh-).
Pada mulanya kontrol genetik sistem Rh diduga sangat sederhana, yaitu R untuk Rh+ dan r untuk Rh-. Namun, dari temuan berbagai antibodi yang baru, berkembang hipotesis bahwa faktor Rh dikendalikan oleh alel ganda. Hal ini dikemukakan oleh Wiener. Sementara itu, R.R. Race dan R.A. Fiescher mengajukan hipotesis bahwa kontrol genetik untuk sistem Rh adalah poligen (lihat juga BabXIV).
Menurut hipotesis poligen, ada tiga loki yang mengatur sistem Rh. Oleh karena masing-masing lokus mempunyai sepasang alel, maka ada enam alel yang mengatur sistem Rh, yaitu C, c D, d, E, dan e. Kecuali d, tiap alel ini menentukan adanya antigen tertentu pada eritrosit, yang diberi nama sesuai dengan alel yang mengaturnya. Jadi, ada antigen C, c, D, E, dan e. Dari lokus C dapat diperoleh tiga macam fenotipe, yaitu CC (menghasilkan antigen C), Cc (menghasilkan antigen C dan c), serta cc (menghasilkan antigen c). Begitu juga dari lokus E akan diperoleh tiga macam fenotipe, yaitu EE, Ee, dan ee. Akan tetapi, dari lokus D hanya dimungkinkan adanya dua macam fenotipe, yaitu D- (menghasilkan antigen D) dan dd (tidak menghasilkan antigen D). Fenotipe D- dan dd inilah yang masing-masing menentukan suatu individu akan dikatakan sebagai Rh+ dan Rh-. Secara keseluruhan kombinasi alel pada ketiga loki tersebut dapat memberikan 18 macam fenotipe (sembilan Rh+ dan sembilan Rh-).
Bertemunya antibodi Rh (anti D) yang dimiliki oleh seorang wanita dengan janin yang sedang dikandungnya dapat mengakibatkan suatu gangguan darah yang serius pada janin tersebut. Hal ini dimungkinkan terjadi karena antibodi Rh (anti D) pada ibu tadi dapat bergerak melintasi plasenta dan menyerang eritrosit janin. Berbeda dengan antibodi anti A atau anti B, yang biasanya sulit untuk menembus halangan plasenta, antibodi Rh mudah melakukannya karena ukuran molekulnya yang relatif kecil.
Penyakit darah karena faktor Rh terjadi apabila seorang wanita Rh- (dd) menikah dengan pria Rh+ (DD) sehingga genotipe anaknya adalah Dd. Pada masa kehamilan sering kali terjadi percampuran darah antara ibu dan anaknya, sehingga dalam perkawinan semacam itu ibu yang Rh- akan memperoleh imunisasi dari anaknya yang Rh+. Apabila wanita tersebut mengandung janin Dd secara berturut-turut, maka ia akan menghasilkan antibodi anti D. Biasanya tidak akan terjadi efek yang merugikan terhadap anak yang pertama akibat reaksi penolakan tersebut. Akan tetapi, anak yang lahir berikutnya dapat mengalami gejala penyakit yang disebut eritroblastosis fetalis. Pada tingkatan berat penyakit ini dapat mengakibatkan kematian.
Dengan adanya peluang reaksi antigen - antibodi dalam golongan darah manusia, maka dilihat dari kompatibiltas golongan darah antara suami dan istri dapat dibedakan dua macam perkawinan, masing-masing
1. Perkawinan yang kompatibel, yaitu perkawinan yang tidak memungkinkan berlangsungnya reaksi antigen-antibodi di antara ibu dan anak yang dihasilkan dari perkawinan tersebut.
2. Perkawinan yang inkompatibel, perkawinan yang memungkinkan berlangsungnya reaksi antigen-antibodi di antara ibu dan anak yang dihasilkan dari perkawinan tersebut.