genetika

PEMBAHASAN

2.1. STRUKTUR DANFUNGSI ORGANEL SEL

2.1.1. Perbedaan sel prokariotik dengan sel eukariotik

Sel prokariot terdapat pada mikroorganisme sel tunggal seperti bakteri,ganggang hijau(cyanobacteria).Sedangkan sel eukariot terdapat pada makroorganisme yaitu tumbuhan dan hewan makroorganisme,seperti fungi,ganggang dan protozoa.Pada prokariot,senyawa genetik ditempatkan di dalam suatu badan inti atau badan serupa inti yang tidak dikelilingi oleh membrane.Sedangkaneukariot memiliki inti sel yang amat kompleks dan dikelilingi oleh selubung inti yang terdiri dari dua membran.

Ciri-ciri


prokariot


eukariot

Ukuran Sel :

Diameter


0,2-5 μm


2-100 μm

Struktur Genetik :

· Membran sel

· Nukleolus

· Kromosom



-

-

DNA sirkuler


+

+

DNA linier

Struktur Sitoplasma :

· Retikulum endoplasmma

· Mitokondria

· Lisosom

· Ribosom

· Sitoskleton

· Dinding sel yang mengandung peptidoglikan


-

-

-

70S

-

+


+

+

+

80S

+

_

2.1.2. Struktur dan fungsi membran sel

Membran sel merupakan bagian terpenting bagi kehidupan sel.Membran sel bersifat dinamik dan fluid(cair).Fungsi membrane sel adala memisahkan bagian dalam sel dari lingkungan ekstrasekuler dan embatasi kompartmen internal dari sel-sel eukariot,yang meliputi inti sel dan organel-organel sitoplasmik.

Struktur membran plasma

· Lipid Bilayer : lapisan ganda kontinu,gugus molekul polar (hidrofil),di setiap lapisan mengarah ke bagian luar,bagian yang hidrofob terlindungi di lingkungan air(bersifat amfipatik).

· Protein : partikel menembus edalam atau melapisi lapisa lipid

· Karbohidrat : biomarker di permukaan sel.

- Karbohidrat yang berikatan dengan protein disebut glikoprotein

- Karbohidrat yang berikatan dengan lemak disebut glikolipid

Fungsi Membran Sel

Ø Sebagai pembungkus isi sel dan membentuk system endomembran

Contoh : retikulum endoplasma,aparatus golgi,lisosom

Ø Menghasilkan selaput/penghalang yang bersifat semi permiabel,untuk menyaring masuknya zat kedalam sel,mencegah pertukaran molekul dari satu sisi ke bagian lainnya.

Ø Sebagai sarana transport larutan dari dalam dan keluar sel.

Ø Memberikan respon terhadap rangsangan luar,protein integral sebagai reseptor menerima sinyal dari lingkungan.

Ø Interaksi interseluler,membran plasma memperantarai interaksi antar sel dalam orhanisme multiseluler.

Ø Tempat untuk aktivitas biokimia,beberapa kimia dikatalis oleh protein protein integral membrane yang berfungsi sebagai katalisator.

Ø Transduksi energi,terlibat dalam proses perubahan energi ke bentuk energi lain.

Contoh, membran dalam (inermembran) kloroplas berfungsi untuk mengubah energi cahaya menjadi energi kimia dalam proses fotosintesis

2.1.3. Nukleus dan Nukleolus

Nukleus merupakan pusat pengatur di dalam sel. Nukleus ini mengatur reaksi- reaksi kimia yang terjadi di dalam sel dan reproduksi sel. Ringkasnya, nucleus mengandung sejumlah besar asam deoksiribonukleat, yang telah kita sebut sebagai gen selama beberapa tahun ini. Gen ini menentukan sifat- sifat protein enzim yang terdapat di dalam sitoplasma. Untuk mengatur proses reproduksi, gen ini mula- mula berkembang biak sendiri , dan sesudah ini akan menyempurnakan pembelahan sel melalui suatu proses khususyang disebut sebagai mitosis untuk membentuk dua sel anakan , dimana tiap- tiap sel anakan ini akan menerima dua susunan gen.

Inti dari banyak sel ternyata mengandung satu atau lebih struktur yang terang yang disebut sebagai nucleolus. Nukleolus, seperti halnya kebanyakan organel- organel yang lain yang telah kita bicarakan, ternyata tak mempunyai membrane yang terbatas. Malahan sebenarnya nucleoli ini merupakan suatu struktur yang sederhana yang mengandung banyak sekali asam ribonukleat dan protein semacam yang dijumpai dalam ribosom. Nukleolus ini menjadi besar sekali bila sedang aktif mensintesis protein. Gen- gen dari kelima pasang kromosom yang terpisah kemudian akan mensintesis asam ribonukleat dan kemudian menyimpannya di dalam nucleolus, mula-mula sebagai RNA bentuk fibrilar yang longgar sampai akhirnya sampai memadat membentuk bagian dari ribosom yang berbentuk granular. Bagian dari ribosom ini sebaliknya akan diangkut melalui pori- pori selubung inti (nuclear membrane) menuju ke sitoplasma untuk kemudian bergabung bersama- sama membetuk ribosom yang sudah masak yang mempunyai peran penting dalam pembentukan protein entah dalam bentuk sitosolatau bergabung dengan reticulum endoplasmic.

2.1.4. Mitokondria

Mitokondria juga disebut sebagai pembangkit tenaga listrik didalam sel. Tanpa mitokondria maka sei- sel tar mampu menyadap jumlah energy yang berarti dari makanan yang dimakan dan oksigen dan akibatnya fungsi- fungsi yang penting dari sel akan berhenti. Mitokondria adalah suatu organ yang dikonsentrasikan dibagian dalam sel yang sangat berperan dalam penyediaan energy untuk metabolisme. Ukuran dan bentuk dari mitokondria ternyata juga berbeda- beda, beberapa diantaranya hanya berdiameter sebesar beberapa ratus milimikron dan bentuknya globular sedangkan yang lain diameternya dapat mencapai 1 mikron, dapat sampai 7 mikron, dan bentuknya filament.

Mitokondra terdiri atas dua lapisan ganda lipid- membrane protein: sebuah membrane luar dan sebuah membrane dalam. Membran bagian dalam ini ternyata terdiri atas lipatan- lipatan yang membentuk. Membrane bagian dalam ini berbentuk lipatan- lipatan yang membentuk rak- rak yang dilekati oleh enzim – enzim oksidatif. Sebagai tambahan, ruangan dibagian dalam dari mitokondria terisi matriks ( bahan batu- batuan berupa gel ) yang trediri atas banyak sekali enzim yang larut didalamnya yang sangat berperan dalam penyadapan energy dari bahan- bahan makanan yang dimakan. Enzim- enzim ini bekerjasama dengan enzim- enzimoksidatif terhadap rak- rak tadi sehingga terjadi oksidasi bahan- bahan makanan, sehingga terbentuklah karbondioksida dan air. Energi yang terlepas kemudian akan dipakai untuk mensintesis bahan yang mengandung kadar energy yang tinggi sekali yakni ATP. ATP ini kemudian diangkut keluar dari mitokondria dan berfungsi melewati sel keluar dari mitokondria dan berfungsi melewati sel keluar dan melepaskan energy yang diperlukan (bilamana memang diperlukan) untuk mengadakan fungsi- fungsi sel.

Pada dasarnya mitokondria itu merupakan struktur yang dapat memperbanyak dirinya sendiri (dengansendirinya) yang berarti bahwa satu mitokondria dapat membentuk mitokondria kedua, mitokondria ketiga, dan begitu selanjutnya, hal ini diperlukan oleh sel untuk meningkatkan jumlah ATP-nya. Asam deoksiribonukleat merupakan bahan dasar yang mengatur perbanyakan yang berlangsung dengan sendirinya tadi (replikasi) dari semua bahan- bahan yang terdapat di dalam sel. Sekarang ini telah dapat didemonstrasikan bahan ini mempunyai peran yang sama di dalam mitokondria, namun sekarang tidak seluruhnya begitu sebab dalam proses replikasi tadi, kebanyakan protein dan lipid yang telah dibentuk didalam sitoplasma ini akan bergabung di dalam mitokondria sewaktu membesar dan kemudian menguncup lagi untuk membentuk mitondria baru.

2.1.5. Lisosom, Peroksisom, dan Sitoskeleton

2.1.6. Ribosom, Retikulum Endoplasma, Apparatus Golgi

2.2. GENETIKA DASAR

2.2.1. Genetika Dasar (Hukum Mendel)

Seorang biarawan dari Austria, bernama Gregor Johann Mendel, menjelang akhir abad ke-19 melakukan serangkaian percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum). Dari percobaan yang dilakukannya selama bertahun-tahun tersebut, Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. Berkat karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika.

Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, terutama karena tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya. Selain itu, kacang ercis merupakan tanaman yang dapat menyerbuk sendiri. Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara.

Ada tujuh sifat yang diamati oleh Mendel pada kacang ercis, yaitu :

· Biji bulat (dominan) dibandingkan dengan biji keriput (resesif)

· Biji warna kuning (dominan) dibandingkan dengan biji warna hijau (resesif)

· Buah warna hijau (dominan) dibandingkan dengan buah warna kuning (resesif)

· Buah mulus (dominan) dibandingkan dengan buah berlekuk (resesif)

· Buah berwarna ungu (dominan) dibandingkan dengan buah berwarna putih (resesif)

· Letak bunga aksial/di ketiak tamanan (dominan) dibandingkan dengan bunga terminal (resesif)

· Batang panjang (dominan) dibandingkan dengan batang pendek (resesif)

Mendel dapat memberi kesimpulan penting dari penelitiannya, yaitu :

a. Hibrid adalah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda

b. Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur menandakan ada faktor-faktor tertentu yang mengambil peranan dalam pemindahan sifat ke generasi berikutnya.

c. Faktor-faktor keturunan jika mengikuti distribusi yang logis maka suatu hukum akan diketahui dengan cara persilangan.

Hukum I Mendel (Mendel’s Laws of segregation)

Hukum mendel I adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet.Hukum segregasi menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi tau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid. Hukum Mendel I dapat kita pelajari dari persilangan monohybrid. Pada saat pembentukan gamet, pasangan alel akan berpisah secara bebas. Misalnya genotip suatu tanaman Aa, maka gamet yang dibentuk akan membawa gen A dan gen a.

Persilangan monohybrid

Persilangan monohibrid adalah perkawinan yang menghasilkan pewarisan satu karakter dengan dua sifat beda. Bila tanaman kacang ercis berbunga ungu disilangkan dengan ercis berbunga putih maka generasi anakan mereka adalah 100% tanaman berbunga ungu. Namun bila tanaman berbunga ungu hasil persilangan itu dikawinkan sesamanya, keturunannya menunjukkan 75% tanaman berbunga ungu dan 25% bunga berwarna putih.

P : ♀Tinggi x ♂ Pendek

DD dd

Gamet D d

ê

F1 : Tinggi

Dd

Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)

ê

F2 : DD = Tinggi

Dd = Tinggi

Dd = Tinggi

Dd = Pendek

Tinggi : Pendek = 3 : 1

Hukum II Mendel (The Mendelian Laws of independent assortment)

Hukum II mendel atau dinamakan dengan hukum penggabungan bebas mengenai ketentuan penggabungan bebas yang harus menyertai terbentuknya gamet pada perkawinan dihibrid. Hukum II Mendel dapat dipelajari dari perkawinan dihibrid. Misalnya suatu individu memiliki genotip AaBb maka A dan a serta B dan b akan memisah kemudian kedua pasangan tersebut akan bergabung secara bebas sehingga kemungkinan gamet yang akan terbentuk akan memiliki sifat AB, Ab, aB, ab.

Persilangan Dihibrid

Persilangan dihibrid adalah perkawinan yang menghasilkan pewarisan dua karakter yang berlainan. Misalnya persilangan kacang ercis berbiji bulat dan berwarna kuning dengan berbiji keriput dan berwarna hijau. Ternyata hasil persilangan adalah 100% anakan berbiji bulat dan berwarna kuning.

P : ♀ Kuning, halus x Hijau, keriput ♂

GGWW ggww

Gamet GW gw

ê

F1 : Kuning, halus

GgWw

Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw )

ê
F2 :

Gamet ♂

Gamet ♀


GW



Gw


gW


gw

GW


GGWW

(kuning,halus)


GGWw

(kuning,halus)


GgWW

(kuning,halus)


GgWw

(kuning,halus)

Gw


GGWw

(kuning,halus)


GGww

(kuning,keriput)


GgWw

(kuning,halus)


Ggww

(kuning,keriput)

gW


GgWW

(kuning,halus)


GgWw

(kuning,halus)


ggWW

(hijau,halus)


ggWw

(hijau,halus)

Gw


GgWw

(kuning,halus)


Ggww

(kuning,keriput)


ggWw

(hijau,halus)


ggww

(hijau,keriput)

Persilangan resiprok

Persilangan resiprok (persilangan kebalikan) ialah persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan yang semula dilakukan dan akan tampak menghasilkan keturunan yang sama.

Persilangan Kembali (“Backcross”)

Backcross adalah persilangan antara hybrid F1 dengan induknya jantan atau betina yang homozigot dominan. Contohnya jika marmot jantan hitam homozigotik BB disilangkan dengan marmot betina putih homozigotik bb.

P ♂ BB x ♀ bb

Hitam putih

F1 Bb

Hitam

“Backcross” ♂ Bb x ♀ BB

Hitam Putih

F2

♂

♀


B

B


BB

Hitam

b


Bb

Hitam

Persilangan UJi silang (“Testcross”)

Uji silang Testcross antara hybrid F1 dengan individu yang homozigot resesif, menghasilkan keturunan 1:1. Sebagai contoh, suatu tanaman yang fenotipenya tinggi (D-) dapat ditentukan genotipenya (DD atau Dd) melalui silang uji dengan tanaman homozigot resesif (dd). Kemungkinan hasilnya dapat dilihat pada diagram berikut ini.

DD x dd Dd x dd

ê ê

Dd (tinggi) 1 Dd (tinggi)

1 dd (pendek)

Persilangan Intermedier

Sifat intermedier adalah sifat diantara yang dimiliki oleh kedua induknya. Sebagai contoh dapat digunakan penyerbukan silang pada tanaman Bunga Pukul Empat (Mirabilus Jalapa). Jika tanaman berbunga merah MM diberikan kepada tanaman berbunga putih mm, maka didapatkan tanaman F1 heterozigot berbunga merah jambu (genotif Mm)

2.2.2. Modifikasi Hukum Mendel

Kodominansi

Kodominansi adalah keadaan dalam heterozigot dimana dua anggota dari sepasang alel menyokong fenotip, yang kemudian merupakan campuran dari sifat-sifat fenotip yang dihasilkan oleh salah satu keadaan homozigot. Peristiwa kodominansi pada manusia, ditemui pada:

1. Menurunnya golongan darah system MN

2. Anemia sel sabit

3. Golongan darah system ABO

IAIB x IAIB

ê

1 IAIA (golongan darah A)

2 IAIB (golongan darah AB)

1 IBIB (golongan darah B)

Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1

Gen Letal

Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian individu. Gen letal dibagikan atas :

a. Gen dominan letal (Ayam creeper, tikus kuning, huntington’s chorea, brackhidaktili)

b. Gen resesif letal (Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal & banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan)

Interaksi Gen

Interaksi gen adalahn penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotip, tetapi menimbulkan fenotip-fenotip yang merupakan hasil kerjasama atau interaksi dua pasang gen non-alelik

Contoh pada pewarisan bentuk jengger ayam

P : RRpp x rrPP

mawar kacang

ê

F1 : RrPp

walnut

F2 : 9 R-P- walnut

3 R-pp bulat

3 rrP- kacang walnut : mawar : kacang : tunggal

1 rrpp tunggal 9 : 3 : 3 : 1

1. Epistasi, ialah peristiwa bahwa sebuah gen mengalahkan pengaruh gen yang bukan alelnya. Dapat dibedakan:

Epistasi Dominan

Pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo).

P : WWYY x wwyy

Putih Hijau

ê

F1 : WwYy

Putih

F2 : 9 W-Y- Putih

3 W-yy Putih

3 wwY- Kuning Putih : Kuning : Hijau

1 wwyy Hijau 12 : 3 : 1

Epistasi Resesif

Contohnya terjadi pada tikus

P CCAA x ccaaa

Hitam putih

F1 CcAa

Hitam

F2 9 C-A- = Hitam

3 C-aa = Abu-abu

3 ccA- = Putih

1ccaa = putih

9:3:4

2. Gen-gen komplementer

gen komplementer adalah gen-gen dominan yang berlainan tetapi bila tyerdapat bersama-sama dalam genotip akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Contohnya pada peristiwa bisu tuli :

P DDee x ddEE

bisu tuli bisu tuli

F1 DdEe

Normal

P2 DdEe x DdEe

Normal normal

F2 9 D-E- = normal

3 D-ee = bisu tuli

3 ddE- = bisu tuli

1 ddee = bisu tuli 9:7

2.2.3. Penurunan Sifat Autosom dan Rangkai Seks pada Manusia

1. Penurunan Sifat Autosom

Penurunan Sifat Dominan Autosom

Ciri khasnya adalah pewarisannya secara vertical, yaitu biasanya timbul pewarisan sifatnya tidak terdapat pada orangtuanya melainkan terdapat pada orang lain yang masih berhubungan saudara. Ciri-ciri pewarisan sifatnya dapat terlihat.

1. Polidaktili (Jari Lebih)

Suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan P, sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan atau pada kakinya. Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp.

2. Kemampuan mengecap Phenilthiocarbamida (PTC)

PTC merupakan suatu zat kimia, yang bagi semua orang zat ini terasa pahit. Mereka yang dapat merasakan pahitnya disebut "taster", yang lainnya yang tidak dapat merasakan apa-apa disebut buta kecap "nontaster".

3. Thalasemia

Kelainan darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah. Thalasemia merupakan kelainan genetic yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya memiliki sedikit kemampuan untuk mengikat oksigen.

4. Dentinogenesis Imperfecta (Gigi Opaselen)

Suatu kelainan pada gigi manusia dengan dentin berwarna putih seperti susu (opaselen). Disebabkan oleh gen dominan D, sedangkanalelnya resesif d bila homozigotik menyebabkan normal. Cara pewarisannya sama dengan polidaktil.

5. Anonychia

Adanya kelainan pada kuku jari tangan atau kaki yang tidak baik tumbuhnya bahkan tidak ada sama sekali. Penyebabnya adalah gen dominan An pada autosom.

6. Retinal aplasia

Suatu kelainan yang menyebabkan manusia terlahir dalam keadaan buta.

7. Katarak

Suatu penyakit mata yang menyebabkan seseorang menjadi buta. Penyebabnya adalah gen dominan K.

8. Lesung pipit, dagu belah, tumbuh rambut tebal di tangan, lengan, dan dada, serta kemampuan untuk membelokkan ibu jari hingga sudut yang tajam. Penyebabnya adalah gen dominan.

9. Daun telinga yang bebas dan bentuknya meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi. Penyebabnya ditentukan oleh gen dominan.

10. Warna rambut

Disebabkan adanya pigmen melanin. Apabila melanin ada dalam jumlah banyak, maka warna rambut akan berwarna hitam sampai coklat tua. Sebaliknya, apabila melanin yang dimiliki sedikit, maka warna rambutnya akan berwarna putih "blond hair". Rambut hitam/coklat tua ditentukan oleh gen dominan B, sedangkan blond hair mempunyai genotip bb.

Pewarisan Sifat Resesif Autosom

Sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom dan baru akan tampak apabila sifat itu diterima dari orangtuanya. Sifatnya horizontal, yaitu biasanya orangtuanya normal, tetapi mereka "carrier".

1. Mata biru

Dihasilkan dari pantulan cahaya dari granula melanin dalam iris. Orang yang memiliki sedikit melanin akan menyebabkan warna matanya biru.

2. Cystic fibrosis

Penyakit yang ditandai dengan adanya kelainan dalam metabolisme protein sehingga mengakibatkan kerusakan pancreas, infeksi pernafasan kronis, dll. Disebabkan oleh gen homozigot resesif.

3. Tay-Sachs

Penyakit yang ditandai dengan adanya kemunduran yang dialami oleh urat syaraf dan akibatnya dapat dilihat pada umur 6 bulan dimana kemampuan intelektual dan ototnya melemah.

2. Penurunan Sifat berdasarkan Rangkai Seks (kelamin) Manusia

Rangkai seks manusia terdiri dari dua, yaitu gen terpaut rangkai X dan gen terpaut rangkai Y.

Gen terpaut rangkai X

A. Disebabkan gen resesif

1. Buta Warna

2. Hemofilia : Darah sukar membeku

3. Muscular Dystrophy

4. Buta Malam

5. Anondotia : Tidak bergigi selama hidupnya sejak lahir.

6. Amolar : Gigi tidak bergeraham, gigi susu premolarnya tumbuh

tetapi gigi tetapnya tidak tumbuh

7. Anenamel

8. Ichthyosis

9. Ocular Albinisme

B. Disebabkan gen dominan

1. Gigi coklat dan tidak beremail

Penyakit ini terdapat sejak anak-anak dan menyebabkan gigi mudah rusak. Alel resesifnya menentukan gigi normal.

Gen terpaut rangkai Y

Umumnya, hanya diderita oleh laki-laki

1. Hyperthricosis : Bulu panjang di sekitar kuping

2. Hystrix Gravior : Bulu kasar, kaku, dan panjang

3. Webbed Toes : Selaput di kulit jari

2.2.4. Kromosom, DNA, RNA dan Ekspresi Gen

Dalam inti dari setiap sel, molekul DNA dikemas ke dalam struktur seperti benang yang disebut kromosom. Setiap kromosom terdiri atas DNA yang bergelung rapat berkali-kali di sekitar protein yang disebut histon yang mendukung strukturnya.

Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua bagian, atau "tangan." Lengan pendek kromosom diberi label dengan "p lengan." Lengan panjang kromosom diberi label dengan "q lengan."

DNA berbentuk seperti rantai panjang ganda yang terpilin (double helix); yang terdiri dari: 1) gugus posfat 2) gugus pentose (gula) yaitu deoksiribosa dan 3) basa nitrogen . RNA berbentuk seperti rantai pendek yang tunggal. basa nitrogen yang terdapat dalam DNA berupa timin,adenin,guanin,dan sitosin;RNA adenin,guanin,sitosin,urasil. kadar DNA tetap kadar RNA berubah sesuai dengan aktivitas sintesis protein. DNA berperan dalam sintesis protein dan pewarisan sifat; RNA hanya berperan dalam sintesis protein. DNA hanya terdapat dalam intisel yaitu dalam kromosom sedangkan RNA bisa ada di dalam inti sel maupun di luar inti sel yaitu di dalam ribosom.

Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang tersusun dari sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus gula ribosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N). Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus gula ribosa dari nukleotida yang lain. Terdapat 3 jenis RNA yang dibentuk oleh DNA, dimana tiap jenis RNA mempunyai fungsi yang berbeda, yaitu :

1.Messenger RNA (mRNA), berfungsi membawa kode genetik ke sitoplasma untuk mengatur sintesa protein

2.Transfer RNA (tRNA) untuk transport asam amino menuju ribosom untuk digunakan menyusun molekul protein

3.Ribosomal RNA (rRNA) untuk membentuk ribosom bersama dengan 75 protein lainnya.



DNA


RNA

Lokasi


Inti (kromosom), <<>


Kromosom, sitoplasma

Basa pirimidin


Sitosin, timin


Sitosin, urasil

Pentosa


Deoksiribosa


Ribosa

Rantai molekul


Ganda


Tunggal

Fungsi


Informasi genetik


Sintesis protein









Urutan Sintesis Protein
1. TRANSKRIPSI - ss-ADN membentuk ss-ARN yaitu ARN-duta yang membawa informasi genetic untuk sintesa protein.
2. FASE INISIASI - ARN-duta sampai di ribosom dan ARN-r mengkode asam amino sesuai dengan informasi genetik yang dibawa ARN-d. ARN-t membawa asam amino yang sesuai
ke ribosom.
3. FASE TRANSLASI ~ ARN-d sebagai "cetakan" mulai bekerja menterjemahkan kode triplet (kodon) yang sesuaidengan antikodon pada ARN-t.
4. FASE ELONGASI ~ ARN-d menggabungkan asam amino - asam amino yang sesuai menjadi protein.
5. FASE TERMINASI ~ kodon yang berisi "NONSENSE CODE" akan bertindak sebagai terminator (penghentian proses).

2.2.5. Ekspresi Gen (Aberasi Gen)

Aberasi yaitu suatu keadaan abnormalitas pada individu yang disebabkan oleh terjadinya penurunan kromosom. Abnormalitas kromosom dapat dibedakan menjadi dua yaitu abnormalitas kromosom yang disebabkan karena jumlah kromosom berkurang atau bertambah dan abnormalitas kromosom yang disebabkan karena adanya perubahan struktur kromosom itu sendiri. Abnormalitas kromosom disebabkan karena jumlah dibedakan menjadi euploidi dan aneoplodi. sebagian besar terjadinya perubahan jumlah adalah terjadinya "nondisjungtion" pada pembelahan miosis I dan miosis II. Abnormalitas kromosom yang disebabkan oleh perubahan struktur ditimbulkan dengan beberapa cara yaitu delesi, duplikasi, translokasi, inversi, isokromosom,mosaik.
a) Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
a. Euploid (eu = benar; ploid = unit)
Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organismee yang kehilangan I set kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. Mutasi poliploid ada dua, yaitu (1) autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; dan (2) alopoIiploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).

b) Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit)
Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:
1) monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0).
2) nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
3) trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom Klinefelter pada manusia dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs (22AA+XYY).
4) tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
b). Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

b) Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.

1) Delesi atau defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosomMacam-macam delesi antara lain:
a) Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
b) Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
c) Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.
d) Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

2) Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Dulikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen.



3) Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.
l. Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
2. Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
3. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan). Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya.


4) Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut.
a) Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
b) lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.


5) Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama).

6) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Berdasarkan penyusunan makalah ini, dapat disimpulkan sebagai berikut:

1. Sel terdiri dari organel-organel sel yang akan membentuk jaringan kemudian jaringan akan membentuk organ yang memiliki fungsi yang sama dan organ akan membentuk system organ yang pada akhirnya kumpulan system organ tersebut akan membentuk suatu organisme.

2. Genetika sebagai pewarisan sifat manusia yang dapat diturunkankan ternyata dapat juga mengalami penyimpangan. Hal itu dapat mempengaruhi bentuk fisik, keadaan mental dan kesehatan makhluk hidup.

B. SARAN

DAFTAR PUSTAKA

- http://indonesiannursing.com/2008/07/30/konsep-model-florence-nightingle/

- http://akademik.unhas.ac.id/lms/inherent/Genetika%20Ternak/files/ppt/SEX%20LINKED%20GENE.ppt

- http://kebidanan.nanonina.web.id/?p=918